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Syndrome ABCD
Description de cette image, également commentée ci-après
Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg.
OMIM 600501
DiseasesDB 33683

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Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness ».

C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.

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