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Stuart Orkin

Stuart Orkin
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Broad Institute (depuis )
Harvard Stem Cell Institute (d) (depuis )
Harvard Medical School (depuis )
Howard Hughes Medical Institute (depuis )
Université HarvardVoir et modifier les données sur Wikidata
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Liste détaillée
E. Mead Johnson Award (en) ()
Prix Alpert de la Warren Alpert Foundation ()
Médaille Jessie Stevenson Kovalenko ()
Prix William-Allan ()
George M. Kober Medal (d) ()
Lauréats Clarivate des chercheurs les plus cités (en) ()
Prix Gairdner ()
Membre de l'AAASVoir et modifier les données sur Wikidata

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Stuart Holland Orkin est un médecin américain, biologiste des cellules souches et chercheur en hématologie-oncologie pédiatrique. Il est professeur émérite "David G. Nathan" de pédiatrie à la Harvard Medical School. Les recherches d'Orkin portent sur la base génétique des troubles sanguins. Il est membre de l'Académie nationale des sciences et de l'Institut de médecine, et chercheur à l'Institut médical Howard Hughes.

Jeunesse modifier

Orkin grandit à Manhattan, où son père est urologue[1]. Il étudie la biologie en tant que premier cycle (BS, 1967) au Massachusetts Institute of Technology et obtient un diplôme en médecine de la Harvard Medical School en 1972. Il fait des recherches postdoctorales en biologie moléculaire aux National Institutes of Health sous la direction du généticien Philip Leder. Alors qu'Orkin termine sa formation en hématologie-oncologie, son directeur de département, David G. Nathan (en), lui permet d'établir son propre laboratoire de recherche[2].

Carrière modifier

Orkin est professeur émérite "David G. Nathan" de pédiatrie à la Harvard Medical School. Il est directeur du département d'oncologie pédiatrique au Dana-Farber/Harvard Cancer Center de 2000 à 2016[3]. Il fait partie de la faculté de médecine de Harvard depuis la fin des années 1970 et est chercheur à l'Institut médical Howard Hughes depuis 1986[4],[5].

Dans les années 1970 et 1980, Orkin mène des recherches qui identifient des mutations génétiques associées à un groupe de troubles sanguins connus sous le nom de thalassémies[6]. Ce travail conduit à la première description complète des défauts moléculaires dans un trouble héréditaire. Plus tard (1986), lui et son équipe clonent un gène responsable de la maladie granulomateuse chronique, marquant la première fois qu'un gène responsable de la maladie est cloné sans que les chercheurs ne connaissent déjà la protéine codée par le gène[6]. Aujourd'hui, son laboratoire de recherche examine les régulateurs transcriptionnels de la spécification et de la différenciation cellulaire[7]. Son laboratoire clone le premier facteur de transcription hématopoïétique GATA1 (1989). À partir de 2008, Orkin et ses collègues publient une série d'articles identifiant le rôle critique de BCL11A dans le passage du développement de l'hémoglobine de type fœtal (HbF) à l'hémoglobine de type adulte (HbA). Son groupe démontre que la perte de BCL11A seule est suffisante pour sauver le phénotype de la drépanocytose (SCD). En septembre 2015, Orkin publie une étude dans la revue Nature montrant une petite section d'ADN qui pourrait être sensible à la thérapie génique pour la drépanocytose[8]. La traduction des découvertes de base sur le rôle de BCL11A dans le silençage de l'HbF à la clinique est en cours à la fois avec la thérapie génique et l'édition thérapeutique des gènes.

Honneurs et récompenses modifier

En 1987, Orkin reçoit le prix E. Mead Johnson[9]. Élu à l'Académie nationale des sciences en 1991, Orkin remporte la médaille Jessie Stevenson Kovalenko de cette organisation en 2013[10]. Il est élu à l'Institut de médecine en 1992[11]. En 1993, il reçoit le prix de la Fondation Warren Alpert[12]. L'American Society of Human Genetics décerne à Orkin le Prix William-Allan en 2014, qui récompense les contributions soutenues et significatives à la génétique humaine[6]. En 2017, il est élu membre de la Société américaine de philosophie[13] et en 2018, il reçoit la médaille George M. Kober de l'Association des médecins américains et le prix Mechthild Esser Nemmers en sciences médicales de l'Université Northwestern. En 2020, il reçoit le Prix international Roi-Fayçal de médecine[14] et le prix Harrington pour l'innovation en médecine. En 2021, il reçoit le prix de la Fondation Gruber en génétique.

Références modifier

  1. ↑ « Lazarus A. Orkin, Physician, 81 », New York Times,‎ (lire en ligne)
  2. ↑ Kazazian, « 2014 William Allan Award Introduction: Stuart Orkin », American Journal of Human Genetics, vol. 96, no 3,‎ , p. 352–353 (PMID 25748350, PMCID 4375625, DOI 10.1016/j.ajhg.2014.11.018)
  3. ↑ « Stuart H. Orkin, MD », Dana–Farber/Harvard Cancer Center (consulté le )
  4. ↑ « Stuart Orkin, MD », Harvard Stem Cell Institute (consulté le )
  5. ↑ « Stuart H. Orkin, MD », Howard Hughes Medical Institute (consulté le )
  6. ↑ a b et c « ASHG honors Stuart H. Orkin with William Allan Award », American Society of Human Genetics, (consulté le )
  7. ↑ « BBS Faculty Member – Stuart Orkin », Harvard Medical School (consulté le )
  8. ↑ Goldberg, « In step toward genetic fix, scientists pinpoint 'Achilles heel' of sickle cell disease », WBUR-FM, (consulté le )
  9. ↑ « E. Mead Johnson Award in Pediatric Research », American Pediatric Society (consulté le )
  10. ↑ « Stuart H. Orkin », National Academy of Sciences (consulté le )
  11. ↑ « IOM Member- Stuart H. Orkin, M.D. », Institute of Medicine (consulté le )
  12. ↑ « 1993 Recipient: Stuart H. Orkin », Warren Alpert Foundation (consulté le )
  13. ↑ « APS Member History », search.amphilsoc.org (consulté le )
  14. ↑ International King Faisal Prize 2020

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