SADDAN

SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :

• achondroplasie sévère (en anglais Severe Achondroplasia),
• retard de développement (Developmental Delay) et
• acanthosis nigricans (en latin Acanthosis Nigricans).

Étiologie

• Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.

Transmission

Transmission autosomique dominante.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]