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Une phacomatose (du grec "Phakos" = lentille) est une maladie impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique lors de l'histogénèse (phase précédant l'organogénèse) et ce, par atteinte des cellules du blastème primitif. Cela aboutit à des malformations diverses du système nerveux, cutané, et ophtalmique. On notera notamment des tumeurs de petite taille (phacomes) disposées sur ces mêmes organes et systèmes. Les phacomatoses sont souvent héréditaires car souvent d'origine génétique.