PPP2R5C

gène de l'espèce Homo sapiens

La sérine/thréonine-protéine phosphatase 2A 56 kDa, sous-unité régulatrice de l'isoforme gamma, est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène PPP2R5C[3],[4].

PPP2R5C
Structures disponibles
PDBRecherche UniProt humaine: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesPPP2R5C
IDs externesOMIM: 601645 HomoloGene: 135298 GeneCards: PPP2R5C
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Fonction modifier

Le produit de ce gène appartient à la famille des sous-unités régulatrices Protéine phosphatase 2A. Protéine phosphatase 2A est l'une des quatre principales phosphatases Ser / Thr et elle est impliquée dans le contrôle négatif de la croissance et de la division cellulaires. Il est constitué d'une enzyme centrale hétéromérique commune, composée d'une sous-unité catalytique et d'une sous-unité régulatrice constante, qui s'associe à diverses sous-unités de régulation. La sous-unité de régulation B pourrait moduler la sélectivité du substrat et l'activité catalytique. Ce gène code une isoforme gamma de la sous-famille régulatrice B56. Des variantes de transcription épissées alternativement codant différentes isoformes ont été identifiées.

Interactions modifier

Il a été démontré que PPP2R5C interagit avec PPP2R1B[5], PPP2CA[5],[6],[7] et PPP2R5A[8].

Sources modifier

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000078304 - Ensembl, May 2017
  2. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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Bibliographie modifier

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Associations modifier

En France une association vient en aide à un enfant porteur de cette particularité génétique : Un pas vers l'autonomie [1]