PMS2

gène de l'espèce Homo sapiens

Le PMS2 est une protéine intervenant dans le mismatch repair (ou « réparation des mésappariements »). Son gène est le PMS2 situé sur le chromosome 7 humain.

PMS2
Structure de la protéine PMS2. Basé sur l'identifiant PDB 1ea6.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesPMS2
IDs externesOMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2
Wikidata
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En médecine

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Une mutation du gène favorise la survenue d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose[4], le cancer pouvant survenir dès l'enfance en cas d'atteinte bi-allélique[5].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000122512 - Ensembl, May 2017
  2. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  3. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. Senter L, Clendenning M, Sotamaa K et al. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations, Gastroenterology, 2008;135:419-428
  5. Herkert JC, Niessen RC, Olderode-Berends MJ et al. Paediatric intestinal cancer and polyposis due to bi-allelic PMS2 mutations: case series, review and follow-up guidelines, Eur J Cancer, 2011;47:965-982