Maladie lymphoproliférative liée à l'X
connue aussi comme Maladie de Duncan ou Syndrome de Purtilo
| Maladie lymphoproliférative liée à l'X | |
| Référence MIM | 308240 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xq25 |
| Gène | SH2D1A |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 50 |
| Prévalence | 1 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes :
- Chez un garçon, une réponse immunitaire inappropriée de l'organisme à une infection à virus d'Epstein-Barr avec prolifération des cellules cytotoxiques T et des macrophages responsable d'une mortalité de 90 % des individus atteints souvent par insuffisance hépatique aiguë. Dans un tiers des cas, la diminution de la synthèse des immunoglobulines est diagnostiquée avant une infection à Epstein-Barr. L'injection régulière d'immunoglobuline G permet d'éviter cette complication.
- Une anomalie de la synthèse des gamma globulines.
- Une prolifération inhabituelle des lymphocytes B.
L'apparition de lymphome, particulièrement à haut grade ou type non hodgkien à localisation souvent intestinale, survient dans un tiers des individus porteurs de cette pathologie.
Le seul traitement est la transplantation de moelle osseuse allogénique dès que possible.
Sources modifier
- (en) Janos Sumegi, Judith Johnson, Alexandra Filipovich, Kejian Zhang, Lymphoproliferative Disease, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
