MYH7

MYH7
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3DTP, 4DB1, 4P7H, 4XA1, 4XA3, 4XA4, 4XA6, 4PA0, 5CHX, 5CJ0, 5CJ4, 5CJ1, 2FXO, 2FXM
Identifiants
Aliases	MYH7
IDs externes	OMIM: 160760 MGI: 2155600 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 14 humain
Fin	23,435,660 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 14 (souris)
Fin	55,232,083 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle gastrocnémien; ; ventricule droit; ; ventricule gauche; ; muscle triceps brachial; ; muscle vaste latéral; ; diaphragme; ; muscle deltoïde; ; muscle tibial antérieur; ; body of tongue; ; body of pancreas;
	Fortement exprimé dans
	muscle soléaire; ; valve auriculo-ventriculaire; ; endocardial cushion; ; cheville; ; muscle plantaire; ; Muscle oculomoteur; ; diaphragme; ; muscle intercostal; ; artère carotide interne; ; muscle gastrocnémien;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; fixation de la calmoduline; liaison protéique; actin binding; cytoskeletal motor activity; liaison ATP; activité ATPase; microfilament motor activity; actin filament binding; microtubule motor activity; microtubule binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; stress fiber; Z disc; myosin filament; myosin complex; muscle myosin complex; myofibrille; Sarcomère;
Processus biologique	cardiac muscle contraction; adult heart development; transition between fast and slow fiber; regulation of the force of heart contraction; skeletal muscle contraction; regulation of slow-twitch skeletal muscle fiber contraction; regulation of heart rate; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; ATP metabolic process; muscle filament sliding; striated muscle contraction; regulation of the force of skeletal muscle contraction; contraction musculaire; cardiac muscle hypertrophy in response to stress; microtubule-based movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4625
	140781
	ENSG00000092054
	ENSMUSG00000053093
	P12883
	Q91Z83
	NM_000257
	NM_080728; NM_001361607
	NP_000248
	NP_542766; NP_001348536
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le MYH7 est le gène, situé sur le chromosome 14 humain, codant une chaîne lourde bêta de la myosine (MHC-β pour « myosin heavy chain beta »). Il est exprimé dans le cœur ainsi que dans le muscle squelettique.

En médecine modifier

Une mutation du locus de ce gène a été identifiée dès 1989^[5], responsable d'une forme familiale de cardiomyopathie hypertrophique, le gène lui-même étant individualisé un an plus tard^[6]. Il s'agit historiquement de la première cardiomyopathie avec gène responsable identifié^[7]. Elle est responsable d'un peu moins de la moitié des cardiopathies hypertrophiques familiales^[8].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092054 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053093 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Jarcho JA, McKenna W, Pare JA et al. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1, N Engl J Med, 1989;321:1372-1378
↑ Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG, A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta cardiac myosin heavy chain gene missense mutation, Cell, 1990;62:999-1006
↑ Ho CY, Charron P, Richard P et al. Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art, Cardiovasc Res, 2015;4:397-408
↑ Richard P, Charron P, Carrier L et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy, Circulation, 2003;107:2227-2232

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092054 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053093 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Jarcho_1989-5] Jarcho JA, McKenna W, Pare JA et al. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1, N Engl J Med, 1989;321:1372-1378

[Geisterfer-Lowrance_1990-6] Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG, A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta cardiac myosin heavy chain gene missense mutation, Cell, 1990;62:999-1006

[Ho_2015-7] Ho CY, Charron P, Richard P et al. Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art, Cardiovasc Res, 2015;4:397-408

[Richard_2003-8] Richard P, Charron P, Carrier L et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy, Circulation, 2003;107:2227-2232

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]