MYBPC3

MYBPC3
	Structure de la protéine MYBPC3. Basé sur l'identifiant PDB 1gxe.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1GXE, 2AVG, 2K1M, 2MQ0, 2MQ3, 2V6H, 3CX2, 1PD6
Identifiants
Aliases	MYBPC3
IDs externes	OMIM: 600958 MGI: 102844 HomoloGene: 215 GeneCards: MYBPC3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 11 humain
Fin	47,352,702 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	90,966,861 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	apex of heart; ; auricule droit; ; myocardium of left ventricle; ; ventricule droit; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; veine cave; ; testicule; ; sang; ; péricarde; ; gonade;
	Fortement exprimé dans
	myocardium of ventricle; ; myocarde; ; ventricule droit; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; atrium; ; septum interventriculaire; ; endocardial cushion; ; valve auriculo-ventriculaire; ; valve sigmoïde; ; valve aortique;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	myosin binding; titin binding; liaison ion métal; myosin heavy chain binding; liaison protéique; identical protein binding; actin binding; ATPase activator activity; structural constituent of muscle; actin filament binding; muscle alpha-actinin binding; structural molecule activity conferring elasticity;
Composant cellulaire	cytosol; C zone; Sarcomère; striated muscle myosin thick filament; myosin filament; A band; Z disc; M band; cardiac myofibril; striated muscle thin filament;
Processus biologique	regulation of muscle filament sliding; positive regulation of ATP-dependent activity; cardiac muscle contraction; heart morphogenesis; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; regulation of striated muscle contraction; adhésion cellulaire; muscle filament sliding; striated muscle contraction; organisation des filaments d'actine; sarcomere organization; striated muscle myosin thick filament assembly; contraction musculaire; skeletal muscle thin filament assembly; skeletal muscle myosin thick filament assembly; cardiac myofibril assembly; cardiac muscle tissue morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4607
	17868
	ENSG00000134571
	ENSMUSG00000002100
	Q14896
	O70468
	NM_000256
	NM_008653
	NP_000247; NP_000247.2
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le MYBPC3 (pour « Myosin binding protein C3 ») est une protéine musculaire exprimée dans le myocarde. Son gène est MYBPC3 situé sur le chromosome 11 humain.

Rôle

Il se fixe sur la myosine. Il intervient également dans le système ubiquitine-protéasome^[5].

En médecine

Des mutations du gène sont responsables d'une cardiomyopathie hypertrophique^[6] ou d'une cardiomyopathie dilatée^[7].

Il peut être dosé dans le sang et son taux serait indicateur d'une lésion du muscle cardiaque de manière plus précoce que le dosage de la troponine^[8]. Il pourrait ainsi être utilisé dans le diagnostic précoce d'un infarctus du myocarde^[9].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134571 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002100 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T et al. Ubiquitin-proteasome system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy, J Mol Biol, 2008;384:896–907
↑ Watkins H, Conner D, Thierfelder L et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy, Nat Genet, 1995;11:434–437
↑ Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y et al. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia, Nat Genet, 2009;41:187–191
↑ Baker JO, Tyther R, Liebetrau C et al. Cardiac myosin-binding protein C: a potential early biomarker of myocardial injury, Basic Res Cardiol, 2015;110:23
↑ Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C et al. Direct comparison of cardiac myosin-binding protein C with cardiac troponins for the early diagnosis of acute myocardial infarction, Circulation, 2017;136:1495-1508

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134571 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002100 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Bahrudin_2008-5] Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T et al. Ubiquitin-proteasome system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy, J Mol Biol, 2008;384:896–907

[Watkins_1995-6] Watkins H, Conner D, Thierfelder L et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy, Nat Genet, 1995;11:434–437

[Dhandapany_2009-7] Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y et al. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia, Nat Genet, 2009;41:187–191

[Baker_2015-8] Baker JO, Tyther R, Liebetrau C et al. Cardiac myosin-binding protein C: a potential early biomarker of myocardial injury, Basic Res Cardiol, 2015;110:23

[Kaier_2017-9] Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C et al. Direct comparison of cardiac myosin-binding protein C with cardiac troponins for the early diagnosis of acute myocardial infarction, Circulation, 2017;136:1495-1508

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