LDLRAP1
gène de l'espèce Homo sapiens
Le LDLRAP1 (pour « low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est LDLRAP1 situé sur le chromosome 1 humain.
Rôles
modifierIl se fixe sur la partie endocellulaire du récepteur aux LDL permettant l'internalisation du couple LDLR-LDL[5].
En médecine
modifierUne mutation du gène est responsable d'une forme rare d'hypercholestérolémie familiale, l'hypercholestérolémie autosomale récessive[6].
Notes et références
modifier- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157978 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037295 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Garuti R, Jones C, Li WP et al. The modular adaptor protein autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) promotes low-density lipoprotein receptor clustering into clathrin-coated pits, J Biol Chem, 2005;280:40996–41004
- Garcia CK, Wilund K, Arca M et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein, Science, 2001;292:1394–1398