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LAMP2

gène de l'espèce Homo sapiens
(Redirigé depuis LAMP-2)

LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.

La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.

RôlesModifier

Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[1].

En médecineModifier

La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[2]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[3].

Notes et référencesModifier