Syndrome de Kugelberg-Welander
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Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander[1] (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.
Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3
Spécialité | Neurologie |
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CIM-10 | G12.0 - G12.1 |
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CIM-9 | 335.0 - 335.1 |
OMIM | 158600 |
DiseasesDB | 14093 12315 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine |
1264401 pmr/62 |
MeSH | D014897 |
Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc.
Origine du nom modifier
Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001) [2],[3].
Notes et références modifier
- (en) « Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome », sur Who Named It? (consulté le )
- (en) « Lisa Welander », sur Who Named It? (consulté le )
- (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, no 5, , p. 500–9 (PMID 13312732)
Voir aussi modifier
Articles connexes modifier
- Amyotrophie spinale
- Maladie de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale de type 1