GPIHBP1
Le GPIHBP1, pour « glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 », est une protéine intervenant dans le métabolisme lipidique. Son gène est le GPIHBP1 situé sur le chromosome 8 humain.
Rôles modifier
Situé sur la membrane de la cellule endothéliale vasculaire[3], il permet le transport de la lipoprotéine lipase qui peut être ainsi au contact du flux sanguin[4] permettant son action sur les chylomicrons et les VLDL.
En médecine modifier
Une mutation du gène conduisant à une forme inactive entraîne une augmentation importante du taux sanguin de chylomicrons avec hypertriglycéridémie[5], de même pour une délétion du gène[6]. toutes ces formes conduisent à un déficit en lipoprotéine lipase au niveau sanguin.
Il peut exister également des auto-anticorps ciblant la protéine et conduisant aux mêmes conséquences[7].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277494 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291
- Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52
- Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178
- Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540
- Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658
