GPIHBP1

GPIHBP1
Identifiants
Aliases	GPIHBP1
IDs externes	OMIM: 612757 MGI: 1915703 HomoloGene: 18651 GeneCards: GPIHBP1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	143,217,170 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	75,471,330 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	apex of heart; ; C1 segment; ; graisse abdominale; ; subcutaneous adipose tissue; ; substantia nigra; ; ventricule gauche; ; nerf sural; ; upper lobe of left lung; ; poumon droit; ; muscle of leg;
	Fortement exprimé dans
	poumon droit; ; lobe pulmonaire droit; ; septum interventriculaire; ; tissu adipeux brun; ; myocardium of ventricle; ; muscle de la cuisse; ; muscle soléaire; ; diaphragme; ; muscle tibial antérieur; ; muscle digastrique;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison lipidique; protein transmembrane transporter activity; liaison de lipase; chylomicron binding; lipoprotein particle binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	membrane; intracellulaire; basolateral plasma membrane; apical plasma membrane; anchored component of external side of plasma membrane; high-density lipoprotein particle; anchored component of membrane; région extracellulaire; membrane plasmique; external side of plasma membrane;
Processus biologique	protein transmembrane transport; response to heparin; regulation of lipoprotein lipase activity; intracellular protein transport; protein import; protein localization to cell surface; cholesterol homeostasis; transcytose; protein stabilization; positive regulation of lipoprotein lipase activity; triglyceride homeostasis; positive regulation of chylomicron remnant clearance; retinoid metabolic process; chylomicron remodeling;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	338328
	68453
	ENSG00000277494
	ENSMUSG00000022579
	Q8IV16
	Q9D1N2
	NM_178172; NM_001301772
	NM_026730; NM_001347039; NM_001361294
	NP_001288701; NP_835466
	NP_001333968; NP_081006; NP_001348223
	Wikidata
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Le GPIHBP1, pour « glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 », est une protéine intervenant dans le métabolisme lipidique. Son gène est le GPIHBP1 situé sur le chromosome 8 humain.

Rôles

Situé sur la membrane de la cellule endothéliale vasculaire^[5], il permet le transport de la lipoprotéine lipase qui peut être ainsi au contact du flux sanguin^[6] permettant son action sur les chylomicrons et les VLDL.

En médecine

Une mutation du gène conduisant à une forme inactive entraîne une augmentation importante du taux sanguin de chylomicrons avec hypertriglycéridémie^[7], de même pour une délétion du gène^[8]. toutes ces formes conduisent à un déficit en lipoprotéine lipase au niveau sanguin.

Il peut exister également des auto-anticorps ciblant la protéine et conduisant aux mêmes conséquences^[9].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277494 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022579 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291
↑ Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52
↑ Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178
↑ Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540
↑ Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277494 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022579 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Beigneux_2007-5] Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291

[Davies_2010-6] Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52

[Franssen_2010-7] Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178

[Rios_2012-8] Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540

[Beigneux_2017-9] Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658

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