Encéphalocèle

L'encéphalocèle est une hernie du cerveau hors de la boîte crânienne.

Encéphalocèle

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q01Voir et modifier les données sur Wikidata
DiseasesDB 29394
eMedicine 403308
MeSH D004677

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Il peut s'agir d'une forme congénitale, par exemple le spina bifida, ou acquise par une blessure crânienne ou bien à la suite d'une complication d'une neuro-chirurgie entraînant une perte de substance osseuse.

Signes et symptômesModifier

Les encéphalocèles sont souvent accompagnés d'anomalies cranio-faciales ou d'autres malformations du cerveau : hydrocéphalie (liquide céphalorachidien anormalement accumulé dans le cerveau), quadriplégie spastique (paralysie des membres), microcéphalie (tête anormalement petite), ataxie (mouvements musculaires non coordonnés), retard de développement, troubles de la vision, retard mental et de croissance, et crises d'épilepsie.

Les encéphalocèles présentent des similarités avec le spina bifida et à l'anencéphalie[1].

CausesModifier

Bien que les causes exactes soient inconnues, les encéphalocèles résultent de l'incapacité du tube neural à se fermer complètement pendant le développement du fœtus. Des recherches ont indiqué que les tératogènes (substances connues pour provoquer des anomalies congénitales), le bleu de trypan (une teinture utilisée pour colorer en bleu les tissus) et l'arsenic peuvent endommager le fœtus en développement et provoquer des encéphalocèles [citation nécessaire].

Il existe également des formes génétiques[2].

Il a été démontré que des niveaux appropriés d'acide folique aident à prévenir de tels défauts lorsqu'ils sont pris avant la grossesse et au début de la grossesse[3].

TraitementModifier

Actuellement, le seul traitement efficace contre les encéphalocèles est la chirurgie réparatrice, généralement pratiquée pendant la petite enfance. Le succès de la chirurgie dépend de l'emplacement et de la taille des encéphalocèles. Toutefois, les grosses protubérances peuvent être généralement enlevées sans causer de handicap majeur. La chirurgie repositionne la zone bombée dans le crâne, enlève les protubérances et corrige les difformités, en soulageant généralement la pression qui peut entraver le développement normal du cerveau. Des drains peuvent être placées pour évacuer l'excès de liquide céphalorachidien du cerveau.

Les objectifs du traitement sont notamment les suivants :

  • la fermeture des défauts cutanés ouverts pour prévenir l'infection et la dessiccation du tissu cérébral
  • l'ablation du tissu cérébral extracrânien non fonctionnel avec fermeture étanche de la dure-mère
  • la reconstruction cranio-faciale totale en s'attachant particulièrement à éviter la déformation d'un long nez (allongement nasal qui résulte de la dépression de la plaque cribiforme et du placode nasal). Sans une gestion adéquate, la déformation du long nez peut être plus évidente après la réparation[4].

PrognostiqueModifier

Les chances de guérison sont difficiles à évaluer avant l'opération et dépendent du type de tissu cérébral concerné et de l'emplacement des encéphalocèles. Si l'opération est réussie et qu'il n'y a pas eu de retard de développement, le patient peut se développer normalement. En cas de dommages neurologiques et de développement, les spécialistes s'efforceront de réduire au minimum les handicaps mentaux et physiques.

En général, lorsque le renflement est constitué principalement de liquide céphalorachidien, une guérison complète peut se produire. Lorsqu'une grande quantité de tissu cérébral est présente dans les encéphalocèles, le risque de complication périopératoire est plus élevé.

RéférencesModifier

  1. (en) Courtney A. Rowland, Adolfo Correa, Janet D. Cragan et Clinton J. Alverson, « Are Encephaloceles Neural Tube Defects? », Pediatrics, vol. 118, no 3,‎ , p. 916–923 (ISSN 0031-4005 et 1098-4275, PMID 16950981, DOI 10.1542/peds.2005-1739, lire en ligne, consulté le )
  2. (en) A. L. Sertié, M. Quimby, E. S. Moreira et J. Murray, « A Gene Which Causes Severe Ocular Alterations and Occipital Encephalocele (Knobloch Syndrome) is Mapped to 21q22.3 », Human Molecular Genetics, vol. 5, no 6,‎ , p. 843–847 (ISSN 0964-6906, DOI 10.1093/hmg/5.6.843, lire en ligne, consulté le )
  3. (en) Carol Bower, Heather D'Antoine et Fiona J. Stanley, « Neural tube defects in Australia: Trends in encephaloceles and other neural tube defects before and after promotion of folic acid supplementation and voluntary food fortification », Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, vol. 85, no 4,‎ , p. 269–273 (ISSN 1542-0760, DOI 10.1002/bdra.20536, lire en ligne, consulté le )
  4. Anthony D. Holmes, John G. Meara, Adam R. Kolker, Jeffrey V. Rosenfeld et Geoffrey L. Klug, « Frontoethmoidal Encephaloceles: Reconstruction and Refinements », The Journal of Craniofacial Surgery, vol. 12, no 1,‎ , p. 6–18 (PMID 11314190, DOI 10.1097/00001665-200101000-00003)

Voir aussiModifier

Lien externeModifier