Dysplasie de hanche
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La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud.
Autres noms
modifier- Syndrome de Cilliers Beighton
Étiologie
modifier- Le gène en cause est inconnu mais il se localise sur le locus q35 du chromosome 4[1].
Description
modifierCette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaissant souvent dans l'enfance. La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité. L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire. Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale.
Transmission
modifierElle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.
Notes et références
modifier- (en) Roby P, Eyre S, Worthington J, Ramesar R, Cilliers H, Beighton P, Grant M, Wallis G, « Autosomal dominant (Beukes) premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint maps to an 11-cM region on chromosome 4q35 », Am J Hum Genet, vol. 64, no 3, , p. 904-8. (PMID 10053028, PMCID PMC1377811, lire en ligne [PDF])
Liens externes
modifier- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]
