Déséquilibre de liaison

En génétique des populations, on dit qu'il y a déséquilibre de liaison si la fréquence des allèles de deux loci différents A et B est différente de ce que donnerait une association aléatoire de ces allèles. Autrement dit, c'est un signe qu'il y a association préférentielle entre deux allèles.

Représentation schématique du déséquilibre de liaison (en anglais).

De nombreux facteurs influent sur le déséquilibre de liaison, comme la sélection naturelle, le taux de recombinaison génétique, le taux de mutation, la dérive génétique, la stratégie de reproduction et la liaison génétique. Ainsi, l'étude du déséquilibre de liaison renseigne sur les processus génétiques qui structurent une population[1].

Définition formelle

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On s'intéresse aux gamètes créées dans une population à reproduction sexuée. On note   la fréquence d'apparition de l'allèle A sur un locus (  est la proportion de gamètes ayant l'allèle A sur ce locus). Sur un autre locus, l'allèle B apparaît avec une fréquence  . La proportion de gamètes ayant à la fois A et B est notée  .

Lorsque l'association entre A et B est aléatoire (c'est-à-dire quand A et B sont indépendants au sens statistique), la fréquence d'association des gamètes A et B est donnée par le produit  . Il y a déséquilibre de liaison lorsque   diffère de  .

Le niveau de déséquilibre de liaison entre A et B est quantifié par le coefficient de déséquilibre de liaison   défini par

 

L'indice "AB" de   indique de le déséquilibre de liaison est une propriété de la paire d'allèles {A, B}, et non pas une propriété de leurs loci respectifs. D'autres paires d'allèles sur ces deux mêmes loci peuvent avoir des valeurs de coefficient de déséquilibre de liaison différentes.

Références

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  1. (en) Montgomery Slatkin, « Linkage disequilibrium — understanding the evolutionary past and mapping the medical future », nature reviews genetics, vol. 9, no 6,‎ , p. 477–485 (ISSN 1471-0056, lire en ligne, consulté le ).