CLCN1
gène de l'espèce Homo sapiens
Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].
| Canal chlorure dépendant du voltage 1 | ||
| ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Homo sapiens | ||
| Chromosome et locus | chromosome 7, locus hg19 | |
| Entrez | 1180 | |
| UniProt | P35523 | |
| RefSeq | NP_000074.2 | |
| Mus musculus | ||
| Chromosome et locus | chromosome 6, locus mm9 | |
| UniProt | Q64347 | |
| RefSeq | NP_038519.1 | |
Notes et références
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- (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, no 5071, , p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)
