C9orf72

gène de l'espèce Homo sapiens

C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72.

C9orf72
Identifiants
AliasesC9orf72, Chromosome 9, phase de lecture ouverte 72
IDs externesOMIM: 614260 MGI: 1920455 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Wikidata
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Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2[5].

La protéine C9orf72 se retrouve dans de nombreuses régions du cerveau, dans le cytoplasme des neurones ainsi que dans leurs terminaisons synaptiques. Les maladies causées par les mutations du gène C9orf72 ont été découvertes par deux équipes de chercheurs indépendantes, celle de Rosa Rademakers de la Mayo Clinic et celle de Bryan Traynor du National Institutes of Health, et ont été publiées pour la première fois en [6],[7]. Les mutations du gène C9orf72 sont d’importance particulière car il s’agit du mécanisme pathogénique le plus fréquemment observé en relation avec des formes familiales de DFT/DLFT et/ou de SLA.

Interactions

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Il a été démontré que C9orf72 interagit avec les gènes suivants :

Références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI
  6. DOI 10.1016/j.neuron.2011.09.011
  7. DOI 10.1016/j.neuron.2011.09.010
  8. a et b C9ORF72. (2012b). Interaction Summary, 2012, from http://thebiogrid.org/128456/table/homo-sapiens/c9orf72.html