ASPM

protéine humaine
(Redirigé depuis Aspm)

Le gène ASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux. Les personnes dont les deux allèles sont déficients sont atteintes de microcéphalie. Il est situé sur le chromosome 1 humain.

ASPM
Visualisation de la protéine Cristallisée ASPM
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesASPM
IDs externesOMIM: 605481 MGI: 1334448 HomoloGene: 7650 GeneCards: ASPM
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Controverse

modifier

Certains chercheurs[5] ont suggéré que le gène régulait de façon générale la taille du cerveau, et qu'un allèle du gène se serait propagé dans les populations européennes par sélection naturelle à l'époque de la révolution néolithique. Leur étude très controversée[6], basée sur des simulations informatiques, portant sur ce gène et sur celui de la microcéphaline, a été invalidée dès sa sortie pour le gène ASPM, les variations jugées inhabituelles de son allèle n'étant pas différentes de celles de nombreux autres locus[7]. D'autres chercheurs ont dénoncé l'amalgame de données partielles issues de modèles démographiques différents ayant conduit à ces résultats, et ont montré que la fréquence estimée n'était pas liée à la sélection naturelle mais pouvait résulter de modèles démographiques simples[8] . Plusieurs études ont depuis testé la corrélation entre les allèles portés et la taille du crâne, le quotient intellectuel ou l'altruisme, sans qu'aucun lien ne soit trouvé[9]. La publication du génome de Néandertal en 2010 a d'autre part invalidé l'une des autres hypothèse soutenant l'étude, à savoir l'apparition de ces allèles chez l'Homme à la suite d'une hybridation avec les Néantertaliens, l'allèle de la microcéphaline ne se retrouvant pas dans le génome[10].

Articles connexes

modifier

Liens externes

modifier

Notes et références

modifier
  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066279 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033952 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) Bruce Lahn, P. Evans, Mekel-Bobrov N et al., « Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens », Science, vol. 309,‎ , p. 1720 (DOI 10.1126/science.1113722)
  6. « La tentation de la race », Le Monde.fr,‎ (lire en ligne, consulté le )
  7. (en) F. Yu, R. S. Hill, S. F. Schaffner et P. C. Sabeti, « Comment on "Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens" », Science, vol. 316, no 5823,‎ , p. 370b–370b (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, DOI 10.1126/science.1137568, lire en ligne, consulté le )
  8. (en) Currat M et al., « Comment on "Ongoing adaptive evolution of ASPM, a brain size determinant in Homo sapiens" and "Microcephalin, a gene regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans" », Science, vol. 313,‎ , p. 172 (PMID 16840683, DOI 10.1126/science.1122712)
  9. (en) Rushton JP et al., « No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism », Biology Letters,‎ (DOI 10.1098/rsbl.2006.0586)
  10. (en) R. E. Green, J. Krause, A. W. Briggs et T. Maricic, « A Draft Sequence of the Neandertal Genome », Science, vol. 328, no 5979,‎ , p. 710–722 (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, PMID 20448178, PMCID PMC5100745, DOI 10.1126/science.1188021, lire en ligne, consulté le )