Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
maladie
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L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal.
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | |
| Référence MIM | 258501 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 19q13.2-q13.3 |
| Gène | OPA3 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 3 |
| Porteur sain | 1/10 dans les populations juives irakiennes |
| Nombre de cas | 40 cas connus dans les populations juives irakiennes |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental.
L'augmentation urinaire de la 3-méthylglutaconate et de la 3-méthylglutarique est un bon examen de dépistage.
Il existe 4 formes majeures d'acidurie 3-méthylglutaconique, le type I, II, III et IV.
Sources
modifier- (en) Meral Gunay-Aygun, William A Gahl, Yair Anikster, 3-Methylglutaconic Aciduria Type 3 In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. genetests.org.
Liens externes
modifier(en)
- 3-@Methylglucaconic aciduria, type III sur www.ncbi.nlm.nih.gov
- 3methylglutaconicaciduria sur Genetics Home Reference
(fr)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 sur www.orpha.net
