ALDH1A1

L'aldéhyde déshydrogénase 1 de type H1 (abrégé en ALDH1A1), ou rétinaldéhyde déshydrogénase 1 est l'une des dix-neuf aldéhyde déshydrogénases. Son gène est ALDH1A1 situé sur le chromosome 9 humain.

ALDH1A1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 4WB9, 4WJ9, 4WP7, 4WPN, 4X4L, 5AC2
Identifiants
Aliases	ALDH1A1
IDs externes	OMIM: 100640 MGI: 1353450 HomoloGene: 110441 GeneCards: ALDH1A1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 9 humain Locus 9q21.13 Début 72,900,671 bp Fin 73,080,442 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 19 (souris) Locus 19 B|19 13.91 cM Début 20,492,715 bp Fin 20,643,462 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cellule épithéliale bronchiale îlot de Langerhans muqueuse jéjunale duodénum corpus epididymis body of pancreas cardia caput epididymis vésicule séminale right lobe of liver Fortement exprimé dans lobe pulmonaire droit Aire tegmentale ventrale left lobe of liver substantia nigra superior surface of tongue vésicule biliaire epithelium of stomach corps ciliaire épithélium respiratoire Épithélium olfactif Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire activité d'oxydoréductase benzaldehyde dehydrogenase (NAD+) activity androgen binding aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity GTPase activator activity liaison nucléotide retinal dehydrogenase activity NAD binding oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor Composant cellulaire cytoplasme exosome cytosol Processus biologique retinol metabolic process processus métabolique cellulaire aldéhydique métabolisme ethanol oxidation positive regulation of GTPase activity fructose catabolic process to hydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde-3-phosphate retinoid metabolic process negative regulation of cold-induced thermogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 216 11668 Ensembl ENSG00000165092 ENSMUSG00000053279 UniProt P00352 P24549 RefSeq (mRNA) NM_000689 NM_013467 RefSeq (protéine) NP_000680 NP_038495 NP_001348432 NP_001348433 NP_001348434 NP_001348435 Localisation (UCSC) Chr 9: 72.9 – 73.08 Mb Chr 19: 20.49 – 20.64 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Rôle

Elle permet la transformation du rétinal en acide rétinoïque.

Elle est exprimée principalement dans le tissu adipeux et intervient dans la thermogenèse.

En médecine

L'expression de ce gène dans les cellules cancéreuses mammaires serait un facteur de mauvais pronostic. Cette expression est également retrouvée dans les cellules des mélanomes, des cancers du poumon ainsi que dans d'autres cancers. Toutefois, l'acétylation de l'enzyme entraîne son inhibition et permet de stabiliser la prolifération cellulaire.