Wikipédia:Lumière sur/Paralysie périodique thyrotoxique
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La paralysie périodique thyrotoxique (PPT) est une maladie génétique qui se traduit par des accès temporaires de paralysie. Elle est due à une hyperactivité de la glande thyroïde, et fut identifiée la première fois par Carl Westphal en 1885. Elle touche généralement les individus de sexe masculin d'origine asiatique entre 20 et 50 ans. Elle se manifeste par la survenue brutale d'une faiblesse musculaire et/ou d'une paralysie sans atteinte sensitive chez des personnes hyperthyroïdiennes (ayant une hyperactivité de la glande thyroïde). Une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang) est habituellement constatée au moment des crises. La crise peut conduire exceptionnellement à la mort si la faiblesse des muscles respiratoires entraîne une insuffisance respiratoire ou si l'hypokaliémie entraîne un trouble sévère du rythme cardiaque. Non traitées, ces crises ont généralement un caractère récurrent.
La maladie est liée à des mutations génétiques des gènes codant pour certains des canaux ioniques permettant le transport des électrolytes (sodium et potassium) à travers les membranes cellulaires. Les principales mutations portent sur le gène CACNA1S, qui code pour la protéine formant la sous-unité Cav1.1 d'un canal calcique des muscles squelettiques, et le gène KCNJ18, qui code pour la protéine d'un canal potassique rectifiant entrant (Kir2.6) ; la maladie est donc classée comme une canalopathie. L'anomalie est considérée être liée à une entrée rapide du potassium à l'intérieur des cellules lors d'une hyperthyroxinémie (concentration anormalement haute d'hormone thyroïdienne dans le sang), généralement avec un facteur déclenchant supplémentaire. Le traitement de l'hypokaliémie, suivi de la correction de l'hyperthyroïdie, conduit à la disparition complète des crises.
La PPT est une des causes de paralysie périodique.