Syndrome de Warkany
maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.
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Syndrome de Warkany (trisomie 8)
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q92.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.5 |
| DiseasesDB | 32656 |
| MeSH | C537940 |
Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.
Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes[1],[2], alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero.
Comme pour la trisomie 21 et la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel.
Notes et références modifier
- (en) Jones, K. L., Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed., 2005, Philadelphia, W.B. Sanders Company
- (en) Lai CC, Gorlin RJ. « Trisomy 8 syndrome » Clin Orthop Relat Res. 1975;(110):238-43.
Liens externes modifier
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