Syndrome tetra-amélie
Maladie humaine
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
Syndrome tetra-amélie
| OMIM | 273395 |
|---|---|
| DiseasesDB | 34469 |
| MeSH | et C536498 C536498 et C536498 |
Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zones du corps humain sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteurs du syndrome.
Caractéristiques modifier
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Cause et génétiques modifier
Gène WNT3 modifier
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Épidémiologie modifier
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Personnalités atteintes du syndrome modifier
Références modifier
- (en) « Life Without Limbs // Nick Vujicic », sur Life Without Limbs (consulté le ).
