Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.

ÉtiologieModifier

Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.

IncidenceModifier

Inconnue mais très rare

DescriptionModifier

Le syndrome comprend

Mode de transmissionModifier

Transmission dominante liée à l’X

SourcesModifier