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Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3

Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 G12.0 - G12.1
CIM-9 335.0 - 335.1
OMIM 158600
DiseasesDB 14093 12315
MedlinePlus 000996
eMedicine 1264401 et 306812Voir et modifier les données sur Wikidata
eMedicine orthoped/304  pmr/62
MeSH D014897

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Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéaletc.

Sommaire

Origine du nomModifier

Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001)[1],[2].

Notes et référencesModifier

  1. (en) « Notice biographique », sur Who Named It?
  2. (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, no 5,‎ , p. 500–9 (PMID 13312732)

Voir aussiModifier

Articles connexesModifier

Lien externeModifier