Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

retard mental lié au chromosome X
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Description de l'image Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome in males.jpg.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 301900
MeSH et C536575 C536575 et C536575

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

Autres noms de la maladieModifier

  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Syndrome de Borjeson

ÉtiologieModifier

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence et prévalenceModifier

Inconnu

DescriptionModifier

  • Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
  • La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
  • Les mains sont douces avec des doigts courts.
  • La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
  • Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
  • Le retard mental est important.
  • La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

DiagnosticModifier

Diagnostic différentielModifier

TraitementModifier

Mode transmissionModifier

Récessive liée à l’X.

Conseil génétiqueModifier

Famille d’un patientModifier

Dépistage prénatalModifier

Notes et référencesModifier

SourcesModifier

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]