Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

retard mental lié au chromosome X

Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

Autres noms de la maladieModifier

  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Syndrome de Borjeson

ÉtiologieModifier

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence et prévalenceModifier

Inconnu

DescriptionModifier

  • Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
  • La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
  • Les mains sont douces avec des doigts courts.
  • La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
  • Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
  • Le retard mental est important.
  • La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

DiagnosticModifier

Diagnostic différentielModifier

TraitementModifier

Mode transmissionModifier

Récessive liée à l’X.

Conseil génétiqueModifier

Famille d’un patientModifier

Dépistage prénatalModifier

Notes et référencesModifier

SourcesModifier

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]