Syndrome de Ballinger-Wallace

Syndrome de Ballinger-Wallace
diabète-surdité de transmission maternelle, diabète mitochondrial, Mito
Transmission Transmission mitochondriale
Gène gène mitochondrial MT-TL1
Nombre d'allèles pathologiques 1
Prévalence 1 à 9 sur 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Ballinger-Wallace

Classification et ressources externes
OMIM 520000
DiseasesDB 33761
MeSH C536246

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Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.

Dénominations alternativesModifier

En français :

  • diabète mitochondrial, Mito ;
  • diabète-surdité de transmission maternelle ;
  • syndrome de Ballinger-Wallace.

En anglais :

  • diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
  • Ballinger-Wallace syndrome ;
  • diabetes mellitus, type II, with deafness ;
  • noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
  • NIDDM with deafness.

CauseModifier

Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR[1],[2] ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G »[3].

Incidence et prévalenceModifier

Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000.

DescriptionModifier

Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.

DiagnosticModifier

Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS[4].

Diagnostic différentielModifier

Traitement et prise en chargeModifier

Conseil génétiqueModifier

Mode de transmissionModifier

Notes et référencesModifier

  1. (en) Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, R.J.M. Ross, M.G. Sweeney, A.E. Harding et L.M. Luxon, « Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA », Lancet, vol. 340, no 8832,‎ , p. 1376–9 (PMID 1360090, DOI 10.1016/0140-6736(92)92560-3).
  2. (en) Maassen JA, 't Hart LM, Janssen GM, Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, « Mitochondrial diabetes and its lessons for common Type 2 diabetes », Biochem. Soc. Trans., vol. 34, no Pt 5,‎ , p. 819–23 (PMID 17052206, DOI 10.1042/BST0340819).
  3. (en) Bannwarth S, Abbassi M, Valéro R, Fragaki K, Dubois N, Vialettes B, Paquis-Flucklinger V. « A novel unstable mutation in mitochondrial DNA responsible for maternally inherited diabetes and deafness » Diabetes Care 2011;34(12):2591-3. PMID 21994425 DOI:10.2337/dc11-1012.
  4. (en) Takeshima T, Nakashima K. « MIDD and MELAS: a clinical spectrum » Intern Med. 2005;44(4):276-7. PMID 15897633 [PDF].

Voir aussiModifier

Articles connexesModifier

Liens externesModifier