Syndrome de Baller-Gerold
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| Syndrome de Baller-Gerold | |
| Référence MIM | 218600 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q24.3 |
| Gène | RECQL4 |
| Prévalence | Inférieure à 1 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Rapadilano Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit en 1950[1] et en 1959[2], le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant principalement le pouce, un retard de croissance et un érythème télangiectasique ou poïkilodermie.
La mutation du gène RECQL4 responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson.
Sources modifier
- (en) Lionel Van Maldergem « Baller-Gerold Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
Notes et références modifier
- (de)F. Baller « Radiusaplasie und Inzucht » Z Menschl Vererb Konstitutionsl. 1950;29:782-90.
- (de) M. Gerold « [Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities.] » Zentralbl Chir. 1959;84:831-4.
