Syndrome Varadi-Papp
maladie
| Syndrome Varadi-Papp | |
| Référence MIM | 277170 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux. Il s'en distingue par :
- Anomalies du métacarpe
- Une polydactylie
- Une agénésie du vermis cérébelleux
Autres noms modifier
- Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
- Syndrome Oro-facio-digital type 6
Étiologie modifier
- Inconnue
Description modifier
Les patients sont plutôt petits et présentent un retard de développement staturo-pondéral.
Le visage présente des traits caractéristiques. Il existe souvent une division labiale et palatine ou un hamartome de la langue.
Les reins présentent soit une dysplasie ou sont absents.
Les mains et les pieds sont souvent porteurs d'anomalies : une polydactylie centrale est la caractéristique la plus frappante de ce syndrome.
Le retard mental est fréquent avec hypotonie.
Diagnostic modifier
Le syndrome de Varadi-Papp doit être discuté avec :
Transmission modifier
Sources modifier
- (en) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/277170 Online Mendelian Inheritance in Man], OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277170
