Surdité d'origine génétique

Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition. La perte d'audition peut être :

Elle est syndromique ou non syndromique et apparaître avant l'acquisition du langage (pré linguale) ou après (post linguale).

Incidence et prévalenceModifier

Environ 1 enfant sur 2 000 naissances à 1 enfant sur 1 000 naissances est porteur d'une surdité profonde.

  • Près de la moitié des surdités pré linguales sont d'origine génétique et presque toujours de transmission autosomique récessive et non syndromique. Plus de 40 gènes impliqués dans ce type de surdité sont actuellement identifiés. Le gène GJB2 est responsable dans certaines ethnies de la moitié des surdités non syndromiques.
  • Dans la population générale, la prévalence de la surdité augmente témoignant de facteurs environnementaux.

ÉtiologieModifier

Les surdités d'origine génétique représentent la moitié des surdités pré linguales. L'autre moitié se divise en part égale en surdité d'origine inconnue et surdité de causes connues mais non génétiques.

Surdité syndromiqueModifier

Transmission autosomique dominanteModifier

Transmission autosomique récessiveModifier

  • Syndrome d'Usher
    • Le syndrome d'Usher est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission récessive.
  • Syndrome de Pendred
    • Le syndrome de Pendred est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
  • Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen
  • Déficit en biotinidase
  • Maladie de Refsum
    • La maladie de Refsum est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.

Transmission liée à l'XModifier

  • Syndrome d'Alport
  • Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Transmission mitochondrialeModifier

Surdité non syndromiqueModifier

Représente la grande majorité des surdités d'origine génétique. Les locus impliqués dans ce type de surdité sont nommés par le sigle DFN (DeaFNess, surdité en anglais).

  • Les locus dominants sont nommés DFNA, Les locus récessifs sont nommés DFNB et les gènes liés à l'X nommés DFNN. Le nombre suivant le nom du locus les différencie en fonction de leur date de découverte.
  • Certains locus sont aussi impliqués dans certaines surdités syndromiques.
  • La plupart des surdités récessives non syndromiques sont des surdités sévères pré linguales sauf pour le gène DFNB8
  • La plupart des surdités dominantes non syndromiques sont des surdités sévères post linguales sauf pour les gènes DFNA3, DFNA8, DFNA12, et DFNA19.
  • Les surdités liées à l'X non syndromiques sont soit pré linguales ou post linguales

Transmission dominanteModifier

SURDITES HEREDITAIRES NON SYNDROMIQUES A TRANSMISSION DOMINANTE
Nom du locus Chromosome Locus Gène Age de survenue Evolution Fréquences vibratoires lésées
DFNA1 5 q31 DIAPH1 Post Linguale
Première décade
Progressive Basse
DFNA2 1
1
p35.1-p34 GJB3
KCNQ4
Post Linguale
Deuxième décade
Progressive Haute
DFNA3 13
13
q11-qq12
q12
GJB2
GJB6
Pré Linguale Stable Haute
DFNA5 7 p15 DFNA5 Post Linguale
Première décade
Progressive Haute
DFNA6
DFNA14
DFNA38
4 p16.1 WFS1 Pré linguale Progressive Basse
DFNA8
DFNA12
11 q22
q24
TECTA Pré linguale Stable Moyennes
Toutes
DFNA9 14 q12-q13 COCH Post linguale
Deuxième décade
Progressive Moyennes
Toutes
DFNA10 6 q23 EYA4 Post linguale
Troisième décade
Progressive Moyennes
Toutes
DFNA11 11 q13.5 MYO7A Post linguale
Première décade
Progressive Moyennes
Toutes
DFNA13 6 p21.3 COL11A2 Post linguale
Deuxième décade
Progressive Moyennes
Toutes
DFNA15 5 q31 POU4F3 Post linguale Progressive Basses
Toutes
DFNA17 22 q11.2 MYH9 Post linguale Progressive Moyennes
Hautes
DFNA22 6 q13 MYO6 Post linguale Progressive Toutes
DFNA28 8 q22 TFCP2L3 Post linguale Progressive Moyenne
Hautes
DFNA36 9 q13.-q21 TMC1 Post linguale Progressive Toutes
DFNA48 12 q13-q14 MYO1A Post linguale Progressive Toutes

Transmission mitochondrialeModifier

SourcesModifier