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Maladie de Niemann-Pick

Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C.
Maladies de Niemann-Pick (type A, type B)

Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 E75.2 (ILDS E75.230)
CIM-9 272.7
OMIM 257200 607616
DiseasesDB 9016 34341
eMedicine 1114349Voir et modifier les données sur Wikidata
eMedicine derm/699 
MeSH D009542

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, Albert Niemann (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, Ludwig Pick (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie.

On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Sommaire

Maladie de Niemann-Pick type BModifier

Maladie de Niemann-Pick type AModifier

Aucun traitement n'existant, elle conduit au décès généralement avant l'âge de trois ans.

GénétiqueModifier

Le gène de l'ASM (sphingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.

Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.

Diagnostic différentielModifier

Associations de patientsModifier