Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Référence MIM 269700-608594
Transmission Récessive
Chromosome 19q34.3-11q13
Gène AGPAT2 (en)-BSCL2 (en)
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 45
Prévalence 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fonction des populations
Pénétrance Totale
Nombre de cas Plus de 100
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.

L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.[réf. souhaitée]

L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. Il existe également une atteinte cardiaque avec athérome précoce des artères, cardiomyopathie et troubles du rythme[1].

PrésentationModifier

GénétiqueModifier

MécanismeModifier

DiagnostiqueModifier

TraitementModifier

HistoriqueModifier

Notes et référencesModifier

  1. (en) Sanon VP, Handelsman Y, Pham SV, Chilton R, Cardiac manifestations of congenital generalized lipodystrophy, Clin Diabetes, 2016;34:181–186.

Voir aussiModifier

Articles connexesModifier

Liens externesModifier