LAMP2

LAMP2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2MOF, 2MOM
Identifiants
Aliases	LAMP2
IDs externes	OMIM: 309060 MGI: 96748 HomoloGene: 7809 GeneCards: LAMP2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome X
Fin	120,469,365 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	37,545,331 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	corps calleux; ; external globus pallidus; ; tubule rénal; ; parotide; ; vésicule biliaire; ; ganglion inférieur du nerf vague; ; stromal cell of endometrium; ; noyau sous-thalamique; ; nerf optique; ; îlot de Langerhans;
	Fortement exprimé dans
	corps ciliaire; ; iris; ; conjunctival fornix; ; valve aortique; ; follicule pileux; ; molaire; ; left lung lobe; ; proximal tubule; ; aorte ascendante; ; cornée;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	protein domain specific binding; liaison protéique; liaison enzymatique;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane microdomain; endosome; late endosome; phagocytic vesicle membrane; chaperone-mediated autophagy translocation complex; membrane; late endosome membrane; membrane plasmique; lysosomal membrane; lysosomal lumen; platelet dense granule membrane; lysosome; endosome membrane; exosome; autophagosome membrane; milieu extracellulaire; trans-Golgi network; vésicule cytoplasmique; azurophil granule membrane; autolysosome; perinuclear region of cytoplasm; integral component of autophagosome membrane; ficolin-1-rich granule membrane; radeau lipidique; lysosomal matrix;
Processus biologique	regulation of protein stability; muscle cell cellular homeostasis; protein stabilization; platelet degranulation; protein import; Adressage des protéines; autophagie; cellular response to starvation; negative regulation of protein homooligomerization; neutrophil degranulation; chaperone-mediated autophagy; protein targeting to lysosome involved in chaperone-mediated autophagy; autophagosome maturation; lysosomal protein catabolic process; establishment of protein localization to organelle;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	3920
	16784
	ENSG00000005893
	ENSMUSG00000016534
	P13473
	P17047
	NM_013995; NM_001122606; NM_002294
	NM_001017959; NM_001290485; NM_010685
	NP_001116078; NP_002285; NP_054701
	NP_001017959; NP_001277414; NP_034815
	Wikidata
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LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.

La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.

Rôles modifier

Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes^[5].

En médecine modifier

La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque^[6]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White^[7].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000005893 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016534 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512
↑ Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910
↑ Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000005893 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016534 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Saftig_2008-5] Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512

[Nishino_2000-6] Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910

[Arad_2005-7] Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372

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