IDH1

L'IDH1 est l'une des trois isocitrate déshydrogénases. Son gène est IDH1 situé le chromosome 2 humain.

IDH1
Visualisation de la protéine Cristallisée IDH1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1T09, 1T0L, 3INM, 3MAP, 3MAR, 3MAS, 4I3K, 4I3L, 4KZO, 4L03, 4L04, 4L06, 4UMX, 4UMY, 4XRX, 5DE1, 4XS3, 5K10, 5K11
Identifiants
Aliases	IDH1
IDs externes	OMIM: 147700 MGI: 96413 HomoloGene: 21195 GeneCards: IDH1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 2 humain Locus 2q34 Début 208,236,229 bp Fin 208,266,074 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 1 (souris) Locus 1 C2- C3|1 32.91 cM Début 65,197,775 bp Fin 65,225,659 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans corpus epididymis muqueuse jéjunale left adrenal gland secondary oocyte duodénum vésicule séminale caput epididymis rectum épithélium pigmentaire rétinien foie Fortement exprimé dans cumulus cell medial ganglionic eminence left lobe of liver glande surrénale rein antre du pylore barrel cortex ganglion cervical supérieur ovaire calvaria Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire magnesium ion binding protein homodimerization activity oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor signaling receptor binding isocitrate dehydrogenase (NADP+) activity activité d'oxydoréductase NAD binding isocitrate dehydrogenase activity NADP binding liaison ion métal (R)-2-hydroxyglutarate dehydrogenase activity cadherin binding identical protein binding Composant cellulaire peroxysome cytosol exosome peroxisomal matrix cytoplasme mitochondrie région extracellulaire secretory granule lumen tertiary granule lumen ficolin-1-rich granule lumen Processus biologique female gonad development NADPH regeneration response to oxidative stress response to organic cyclic compound response to steroid hormone 2-oxoglutarate metabolic process regulation of phospholipid catabolic process isocitrate metabolic process cycle du glyoxylate cycle de Krebs regulation of phospholipid biosynthetic process glutathione metabolic process neutrophil degranulation protein targeting to peroxisome NADP metabolic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3417 15926 Ensembl ENSG00000138413 ENSMUSG00000025950 UniProt O75874 O88844 RefSeq (mRNA) NM_005896 NM_001282386 NM_001282387 NM_001111320 NM_010497 RefSeq (protéine) NP_001269315 NP_001269316 NP_005887 NP_001104790 NP_034627 Localisation (UCSC) Chr 2: 208.24 – 208.27 Mb Chr 1: 65.2 – 65.23 Mb Publication PubMed
Wikidata
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En médecine

La mutation de son gène augmente la synthèse du 2-hydroxyglutarate avec un effet cancerigène. Le mécanisme de cette dernière serait une hyperméthylation de l'ADN modifiant l'expression de certains gènes, dont celui du TET2, intervenant dans la différenciation cellulaire.

Ces mutations sont décrites dans plusieurs types de tumeurs cérébrales, dans certaines leucémies myéloïdes aiguëset dans certains types de tumeurs osseuses comme le chondrosarcome.

Cible thérapeutique

L'ivosidénib est un inhibiteur de la forme mutée de la protéine qui a une certaine efficacité sur les leucémies aiguës myéloblastiques réfractaires ou récidivantes.