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Hypospadias

malformation du fœtus masculin
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Hypospadias
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Différents types d'hypospadias

Traitement
Médicament Hypospadias repair (d)Voir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CISP-2 Y82Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q54
CIM-9 752.61
OMIM 300633, 300758 et 300856 146450, 300633, 300758 et 300856
DiseasesDB 29907
MedlinePlus 001286
eMedicine 1015227
MeSH D007021

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L’hypospadias est une malformation congénitale et une variation du développement sexuel[1] qui se manifeste par l'ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité (ou plus rarement, à l'intérieur du vagin)[2]. Lorsqu'elle apparaît sur la face supérieure on parle d'épispadias.

Affectant, selon les études, entre une et huit naissances masculines pour 1 000[3],[4],[5], ce type de malformation a fortement augmenté dans les années 1970 et 1980, comme d'autres malformations génitales[6]. Les perturbateurs endocriniens, également impliqués dans d'autres malformations génitales, semblent être l'une des principales causes ou la principale cause de cette augmentation[7]. L’hypospadias féminin est beaucoup plus rare, avec un diagnostic souvent plus tardif (quelques mois après la naissance, voire bien plus tard)[2].

Cette malformation n'est pas limitée à l'espèce humaine, des cas ont par exemple été étudiés chez le chien[8],[9] et le bouc[10].

Historique modifier

L'hypospadias est connu depuis l'Antiquité. Sa plus ancienne trace serait une céramique grecque antique de Chios datant d'environ 610 av. J.-C., découverte à Naucratis et représentant un « phallus-vulvaire »[11],[12].

Aristote est le premier à en parler, brièvement, dans De generatione animalium[13] : « On a vu aussi des garçons chez qui l’extrémité du pénis et le canal par où sort le résidu de la vessie ne se trouvent pas au même endroit, mais ce dernier est au-dessous. Aussi, ils s’accroupissent pour uriner et une fois les testicules remontés, ils paraissent à distance avoir à la fois un organe féminin et un organe masculin. On a vu aussi le conduit pour l’excrément sec soudé chez certains animaux entre autres les moutons »[14].

Galien, au IIe siècle, semble être le premier à utiliser le mot hypospadias. Il en fait une description succincte dans son Isagogicis libri[15],[16], mais une incertitude demeure car ce mot est également employé dans l'édition latine des Gynaeciorum attribuée à un dénommé Moschion[17], un médecin grec ou romain dont on sait peu de chose et qui aurait vécu entre le Ier siècle et VIIe siècle[18],[19]. Ce qui ne fait aucun doute, c'est qu'ils considéraient tous deux cette anomalie comme une cause certaine de l'infertilité, non par manque de semence féconde, précise Galien, mais à cause de la malposition méatique et de la courbure du pénis au niveau du gland lors de l'érection, à cause du frein trop court, responsable de la déviation et du ralentissement de l'éjaculat qui ne peut atteindre l'utérus, un problème auquel il propose de sectionner le frein pour y remédier[20],[21].

Au VIIe siècle, Paul d'Égine s'écarte de la définition de Galien et désigne sous le terme d'hypospadias l'imperforation du gland et l'ouverture de l'urètre sous le frein. Il pratiqua l'amputation du gland pour rétablir la rectitude de l'éjaculation, une méthode qui sera délaissée au Xe siècle quand Abulcasis, qui distinguait trois sortes d'hypospadias (lorsque le gland n'est pas percé ; lorsqu'il l'est mais avec un méat trop petit ; enfin lorsque le méat ne se trouve pas à l’extrémité du gland), opta pour le percement du gland à sa position naturelle avec une feuille de myrte pointue, pour ensuite introduire une canule de plomb jusqu'à l'urètre et refermer l'ancienne ouverture. Il serait ainsi le premier à avoir pratiqué la tunnellisation du gland, suivi, bien plus tard, par Ambroise Paré, Fabrice d'Acquapendente, Pierre Dionis et Lorenz Heister entre le XVIe et le XVIIe siècle[20],[21].

À partir du XVIIIe siècle l'idée selon laquelle les hypospades sont impropres à la reproduction est remise en question. Jean-Baptiste Morgagni et Raphaël Bienvenu Sabatier (lui-même hypospade) sont persuadés que les hommes affectés de ce vice de conformation ne sont pas moins aptes à procréer. En 1718 Morgagni assisté par Antonio Vallisneri examine un jeune homme atteint d'une forme remarquable d'hypospadias : l'urètre se présentait en un demi-canal, formé de sa partie supérieure seulement, ouvert sur toute la longueur de la face ventrale de la verge, et le long duquel le sperme arrivait à s'écouler, suffisamment pour atteindre l'utérus de son épouse qu'il avait rendue enceinte[22]. Philippe Petit-Radel est du même avis, il rapporte le cas d'un homme hypospade père de plusieurs enfants[23], tout comme Johann Peter Frank qui l'a vu se transmettre de père en fils sur 3 générations[24], ou encore André Bry[25], médecin à Angers, qui l'a observé sur un homme de trente-deux ans père de cinq enfants[26]. Ces observations ont conduit à considérer diverses sortes d'hypospadias, où les chances de fécondation diminuent à mesure que l'orifice se rapproche du périnée, ainsi que de l'inutilité de pratiquer la perforation du gland à sa position naturelle, une pratique proposée par les anciens uniquement dans les cas où l'hypospadias se présente à la racine du gland, et proscrite par Morgagni, Sabatier et Anthelme Richerand, lequel fait remarquer qu'un canal artificiel laissé à lui-même a tendance à se fermer avec le temps[20].

Classifications des types d'hypospadias modifier

Hypospadias masculin modifier

 
Exemple d'un hypospadias balano-préputial
 
Double jet de miction avec une verge présentant un hypospadias pénien.

On distingue 5 formes dont les deux premières sont les plus fréquentes[27] :

  • l'hypospadias balanique ou glandulaire: à la base du gland,
  • l'hypospadias balano-préputial : au niveau du sillon balano-préputial
  • l'hypospadias pénien (antérieur) : au milieu du pénis,
  • l'hypospadias péno-scrotal : au niveau du scrotum,
  • l'hypospadias périnéal : au niveau du périnée.

On parle aussi d'hypospadias coronal (le type le plus souvent traités chirurgicalement), diaphysaire distal dans (autre type souvent traités chirurgicalement, mais moins fréquemment que l'hypospadias coronal), d'hypospadias diaphysaire (médian ou proximal)[28].

Hypospadias féminin modifier

C'est une agénésie totale ou partielle du septum urétro-vaginal, qui fait que l'urine arrive (plus ou moins haut selon les cas) dans le vagin au lieu d'être évacuée normalement par dans le méat urétral situé dans la vulve[2].

Cette malformation est souvent associé à d’autres anomalies urogénitales, voire rachidiennes[2].

Causes modifier

Elles sont encore en partie mal connues, mais selon Charles Sultan qui dirige le service d’endocrinologie pédiatrique du CHU de Montpellier, il n'est plus douteux qu'il y ait un lien entre perturbateurs endocriniens et malformations génitales du garçon. Une étude montpelliéraine confirme ce lien avec un risque d'hypospadias accru pour les fils de parents exerçant une profession à risque, ou résidant près de sites sensibles[7].

Une cause fréquente de cette anomalie précoce du développement des organes (cause dite in utero) semble être l'exposition du fœtus, via la mère, à un reprotoxique ou à un perturbateur endocrinien. Les pesticides, certains adjuvants de plastique, cosmétique, shampoing, teinture pour cheveux ou d'autres produits chimiques sont suspectés de favoriser ces anomalies[29], de même chez le futur adulte qu'une délétion de la spermatogenèse.[réf. nécessaire]

Dans les pistes, un effet transgénérationnel du Distilbène montre que les petits-enfants des femmes traitées avec cette hormone de synthèse, prescrite pour prévenir les fausses couches, sont 40 à 50 fois plus exposés au risque de l'hypospadias[30],[31],[32].

La prise de valproate de sodium par la mère augmente également le risque de survenue de telles malformations[33].

Traitement modifier

Traitement de l'hypospadias masculin modifier

Cette malformation, plus ou moins bénigne, est souvent traitée par une intervention chirurgicale, pour permettre d'uriner debout[34], permettre une érection droite, une éjaculation normale, nécessaire à la fertilité ou pour faciliter les rapports sexuels.

Traitement de l'hypospadias féminin modifier

Il est chirurgical et consiste en une reconstitution urétrale, éventuellement avec méatoplastie (reconstruction d'un méat urinaire) en vue d’un cathétérisme intermittent par voie urétrale[28].

Dans l'Histoire de la médecine modifier

Diverses types d'interventions ont été pratiquées en France depuis la Renaissance ; le chirurgien Jean Fernel aurait traité le roi Henri II[35]. Louis Ombrédanne (1871-1956) fut un spécialiste de cette chirurgie réparatrice de l'hypospadias. Dans un article qui lui est consacré, on peut lire : « Louis Ombrédanne fut un des fondateurs de la chirurgie pédiatrique. Il fut l'inventeur de nombreuses techniques opératoires parmi lesquelles une place particulière tiennent celles concernant l'urologie infantile, telle que l'opération de l'hypospadias[36]. »

L'intervention chirurgicale, sans le consentement de la personne, quand elle n'est pas nécessaire à la survie, est contestée par les organisations de défense des droits des personnes intersexes[37] qui, de même que les institutions internationales et régionales de défense des droits humains, se positionnent contre les opérations non-consenties et non-nécessaires pour la survie de l'enfant car il s'agit d'une atteinte à leur intégrité physique[38].

Technique chirurgicale modifier

La réparation (dite par onlay in situ) est utilisée pour réparer tous les types d'hypospadias, ne nécessitant souvent qu'une seule intervention et parfois deux (10 % des cas environ) ; elle préserve la plaque urétrale et permet la formation d'un lambeau bien vascularisé avec un tissu adéquat pour recouvrir complètement le néo-urètre. Elle n'induit pas de sténoses urétrales[28].

Les résultats de la chirurgie ne semblent pas influencés par l'âge au moment de l'opération[39],[40]. Les adolescents et les adultes ne passent généralement qu'une nuit à l'hôpital après la chirurgie[réf. nécessaire].

Un traitement hormonal, pré-opératoire, susceptible d’accroître la taille du pénis (injections de testostérone ou crèmes topiques) est parfois utilisées chez des enfants au pénis petit et atteints d'hypospadias proximal afin d'augmenter la longueur et la circonférence de leur pénis ; peu d'études ont porté sur l'impact de ce traitement sur le succès de la chirurgie correctrice, et celles qui existent présentent des conclusions contradictoires[40],[41].

Complications post-opératoires modifier

Les complications majeures sont rares[28].

Des complications fonctionnelles nécessitent une réintervention dans environ 10 % des cas, et des complications mineures (c'est-à-dire corrigées par des gestes simples ou une évaluation postopératoire précoce) concernent un petit nombre d'opérés (5% environ)[28].

Les complications post-opératoires, quand elles existent, apparaissent à une médiane de 158 jours (moyenne de 570) après l'opération, un suivi à long terme est donc indiqué. Dans les cas graves de malformation, le chirurgien demande généralement à revoir le patient régulièrement[28], notamment parce que certaines complications ne sont découvertes qu'à la puberté (ex : courbure résiduelle du pénis...) quand le pénis grandit.

Hipospades notoires modifier

Notes et références modifier

  1. ↑ (en) I A Hughes, « Consensus statement on management of intersex disorders », Archives of Disease in Childhood, vol. 91, no 7,‎ , p. 554–563 (ISSN 0003-9888 et 1468-2044, PMID 16624884, PMCID PMC2082839, DOI 10.1136/adc.2006.098319, lire en ligne, consulté le )
  2. ↑ a b c et d A. Chemaou, F. Lasry, Z. Nejdioui et M. Eizmmouri, « Hypospadias féminin découvert à l’adolescence », Archives de Pédiatrie, vol. 20, no 12,‎ , p. 1314–1316 (DOI 10.1016/j.arcped.2013.09.011, lire en ligne, consulté le )
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  4. ↑ Fin 1800, début 1900 on dénombrait environ 1 cas 300 individus — Émile Galtier-Boissière, Dictionnaire illustré de médecine usuelle, Paris, Larousse, (BNF 30478236), p. 511
  5. ↑ Aux États-Unis, on dénombre 5 cas sur 1000 selon des études s'étendant de 1970 à 2012 — (en) « Facts about Hypospadias », sur Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  6. ↑ (en) Leonard J. Paulozzi, J. David Erickson et Richard J. Jackson, « Hypospadias Trends in Two US Surveillance Systems », Pediatrics, vol. 100, no 5,‎ , p. 831-834 (PMID 9346983)
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  9. ↑ H. Vallois, Contribution à l'étude anatomique de l'hypospadias : Étude d'un chien hypospade, vol. 4, Bulletins et Mémoires de la Société d'anthropologie de Paris, (lire en ligne), chap. 5, p. 555-568
  10. ↑ M. Dard, Description d'une anomalie de l'urèthre chez un chevreau, Journal vétérinaire et agricole de Belgique,
  11. ↑ (en) Konstantinos Laios, Marianna Karamanou et George Androutsos, « A unique representation of hypospadias in ancient Greek art », Canadian Urological Association Journal, vol. 6, no 1,‎ (PMCID 3289703, DOI 10.5489/cuaj.11155)
  12. ↑ « Objet n° 1888,0601.496.a-c », sur British Museum
  13. ↑ (la) Aristote, De Generatione Animalium, lib. IV, chap. IV
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  15. ↑ (la) Galien (édit. Froben), Isagogici libri, (lire en ligne), « Finitiones medicæ », p. 189
  16. ↑ Alexandre Marato, Du traitement de l'hypospadias et en particulier de l'hypospadias périnéo-scrotal (Wikisource), Paris, G. Carré et C. Naud, (BNF 30875659)
  17. ↑ Moschion (ou Muscio) sur Wikidata — « Moschion », sur l'encyclopédie Imago mundi
  18. ↑ Jean Casimir Félix Guyon, Des vices de conformation de l'urèthre chez l'homme et des moyens d'y remédier, Delahaye, (lire en ligne), p. 8
  19. ↑ Bernard Peyrilhe, Histoire de la chirurgie depuis son origine jusqu'à nos jours, t. 2, Imprimerie royale de Paris (Paris), 1774-1780 (BNF 39314226), p. 283-284
  20. ↑ a b c et d MM. Adelon, Alard, Alibert, [et al.], Dictionaire des sciences médicales, t. 23 [HYG-ILE], C. L. F. Panckoucke (Paris), 1812-1822 (BNF 37307669), p. 213
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  22. ↑ Jean-Baptiste Morgagni (trad. du latin par M. A. Desormeaux et J. P. Destouet), Recherches anatomiques sur le siège et les causes des maladies [« De sedibus et causis morborum per anatomen indagatis »], t. 7, (lire en ligne), « XLVIe lettre. Des Empêchemens de l’Acte Vénérien, et de la Stérilité chez les deux sexes. », p. 234
  23. ↑ Daniel de La Roche et Philippe Petit-Radel, Encyclopédie méthodique, chirurgie,…, vol. 1, Paris, Panckoucke, (lire en ligne), p. 673
  24. ↑ (la) Johann Peter Frank, De Curandis Hominum Morbis,…, t. 6 (Liber VI), Tübingen, J.G. Cottae, (lire en ligne), p. 513
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Articles connexes modifier

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