Haplogroupe U (ADNmt)

ADNmt

L'haplogroupe U est un haplogroupe d'ADN mitochondrial humain (ADNmt). Le clade est issu de l'haplogroupe R, probablement au début du Paléolithique supérieur. Ses différentes sous-clades (marquées U1 – U9, divergent au cours du paléolithique supérieur) sont largement répandues dans l'Europe du Nord et de l'Est, l'Asie centrale, de l'Ouest et du Sud, ainsi qu'en Afrique du Nord, dans la Corne de l'Afrique et dans les îles Canaries.

Cartes de fréquence pour l'haplogroupe d'ADNmt U6 et plusieurs sous-groupes.
Cartes de fréquence pour l'haplogroupe d'ADNmt U6 et plusieurs sous-groupes.

Le sous-groupe le plus courant de l'haplogroupe U8b est l'haplogroupe K, dont on estime qu'il date d'il y a 30 000 à 22 000 ans.

OriginesModifier

L'haplogroupe U descend de la branche d'ADNmt de l'haplogroupe R de l'arbre phylogénétique. On estime que les mutations déterminantes (A11467G, A12308G, G12372A) sont apparues il y a entre 43 000 à 50 000 ans, au début du Paléolithique supérieur (environ 46 530 ± 3 290 ans auparavant, avec un intervalle de confiance de 95 % par Behar et al., 2012).

L'ancien ADN classé comme appartenant à l'haplogroupe mitochondrial U* a été retrouvé dans des restes de squelette humain découverts en Sibérie occidentale et datés d'il y a environ 45 000 ans[1]. La plus ancienne occurrence de l'haplogroupe U2'3'4'7'8'9 a été trouvée au Paléolithique Supérieur en Sibérie du nord-est. L'âge de cet haplgroupe est estimé remonter à 43 000 ans[2]. Le mitogénome (couverture 33 fois) de l'individu Peştera Muierii 1 (PM1) de Roumanie (35 kPa A.P.) a été identifié comme étant de l'haplogroupe basal U6* non trouvé auparavant chez aucun être humain ancien ou actuel[3].

L’haplogroupe U a été trouvé parmi des spécimens ibéromaurusiens datant de l'Épipaléolithique des sites préhistoriques de Taforalt et d’Afalou. Parmi les individus Taforalt, environ 13 % des haplotypes observés appartenaient à divers sous-clades en U, y compris U4a2b (1/24; 4%), U4c1 (1/24; 4%) et U6d3 (1/24; 4%). Un autre 41 % des haplotypes analysés pourraient être affectés à l'haplogroupe U ou à l'haplogroupe H. Parmi les individus Afalou, 44 % des haplotypes analysés pourraient être affectés à l'haplogroupe U ou à l'haplogroupe H (3/9; 33%)[4].

L'haplogroupe U a également été observé parmi les anciennes momies égyptiennes découvertes sur le site archéologique d'Abousir el-Meleq, dans la Moyenne-Égypte, datant du 1er millénaire avant notre ère[5].

De plus, l'haplogroupe U a été observé dans d'anciens fossiles de Guanches, exhumés à Gran Canaria et à Tenerife, dans les îles Canaries, datés au radiocarbone datant des VIIe et XIe siècles de notre ère. Tous les individus portant ces clades ont été inhumés sur le site de Tenerife, ces spécimens appartenant aux sous-clades U6b1a (4/7; 57%) et U6b (1/7; 14%)[6].

DistributionModifier

L'haplogroupe U regroupe la majorité des génomes mitochondriaux d'Europe au Paléolithique et au Mésolithique.

Sous-cladesModifier

U2Modifier

L'haplogroupe U2 est le plus répandu en Asie du Sud mais se rencontre également en basse fréquence en Asie centrale et occidentale, ainsi qu'en Europe comme U2e (la variété européenne de U2 est appelée U2e). La fréquence globale de U2 en Asie du Sud est largement formé par le groupe U2i en Inde alors que l'haplogroupe U2e, commun en Europe, y est rare; Étant donné que ces lignées ont divergé il y a environ 50 000 ans, ces données ont été interprétées comme indiquant un flux de gènes de la lignée maternelle très faible entre l'Asie du Sud et l'Europe tout au long de cette période. Environ la moitié des ADNmt d'U en Inde appartiennent aux branches de l'haplogroupe U2 spécifiques à l'Inde (U2i: U2a, U2b et U2c). Alors que U2 se trouve généralement en Inde, il est également présent dans les Nogais, descendants de diverses tribus mongoles et turques, qui ont formé la Horde Nogaï. U2 et U4 se trouvent tous deux chez les peuples kètes et nganassanes, les habitants indigènes du bassin de la rivière Yenisei et de la péninsule de Taïmyr.

En 2009, de l'ADN mitochondrial a été extrait d'un fossile masculin daté d'entre 36 200 et 38 700 ans, trouvé sur le site de Kostenki, un village de l'oblast de Voronej, en Russie, mort à l'âge de 20-25 ans. Il appartient par sa lignée maternelle à l'haplogroupe U2. Il a été enterré dans une fosse ovale dans une position accroupie, recouvert d'ocre rouge[7],[8].

U4Modifier

L'haplogroupe U4 a son origine entre 21 000 et 14 000 ans. Sa distribution est associée au goulot d'étranglement de la population dû au dernier maximum glaciaire.

U4 a été trouvé dans des ADN anciens. Sa présence dans les groupes de la céramique cordée en Europe centrale (Pologne) est très probablement associée aux migrations de la steppe pontique à la fin du Néolithique[9].

Il est relativement rare dans les populations modernes, bien qu'il soit présent en proportions substantielles chez certaines populations indigènes d'Asie du Nord et d'Europe du Nord, étant associé aux vestiges d'anciens chasseurs-cueilleurs européens conservés dans les populations indigènes de Sibérie[10]. U4 se trouve chez les Nganassanes de la péninsule de Taïmyr, chez les Mansis (16,3 %), un peuple en voie de disparition et chez les Kètes (28,9 %) de la rivière Ienisseï[11],[12].. On le trouve en Europe avec les plus fortes concentrations en Scandinavie et dans les États baltes. également dans la population sami de la péninsule scandinave (bien que U5b ait une représentation plus élevée). U4 est également préservé chez les Kalashs (3 700 habitants), une tribu unique parmi les peuples indo-aryens du Pakistan, où U4 (sous-groupe U4a1) atteint sa fréquence la plus élevée de 34 %[13],[14].

U5Modifier

L'âge de U5 est estimé entre 25 000 et 35 000 ans. Environ 11 % des Européens et 10 % des Américains d'origine européenne possèdent l'haplogroupe U5.

U5 est l'haplogroupe mitochondrial le plus fréquent en Europe du Paléolithique. Il a été trouvé dans des restes humains datant du mésolithique dans une grande partie de l'Europe. L'haplogroupe U5a serait caractéristiques des chasseurs-cueilleurs de l'Est européen alors que l'haplogroupe U5b le serait pour ceux de l'Ouest européen[15]. Les squelettes néolithiques (âgés d'environ 7 000 ans) qui ont été mis au jour dans la grotte d'Avellaner en Catalogne, dans le nord-est de l'Espagne, comprenaient un spécimen portant l'haplogroupe U5. Au cours du néolithique européen, la fréquence plus élevée de l'haplogroupe U5b trouvée dans les populations associées aux cultures des vases à entonnoir, des amphores globulaires et du groupe de Złota en Europe centrale suggère un afflux génétique maternel progressif de chasseurs-cueilleurs mésolithiques dans les populations d'ascendance fermier[9].

L'haplogroupe U5 et ses sous-divisions U5a et U5b constituent aujourd'hui les plus fortes concentrations de population dans le Grand Nord, parmi les Samis, les Finlandais et les Estoniens. Cependant, il est largement répandu à des niveaux plus faibles dans toute l'Europe. Cette répartition et l'âge de l'haplogroupe indiquent que des individus appartenant à ce clade faisaient partie de l'expansion initiale faisant suite au retrait des glaciers d'Europe il y a environ 10 000 ans.

De plus, l'haplogroupe U5 est présent à de petites fréquences et à une diversité beaucoup plus faible au Proche-Orient et dans certaines parties de l'Afrique du Nord (zones où les concentrations en U6 sont importantes), suggérant une migration en retour de personnes d'Europe vers le sud.

U6Modifier

L'haplogroupe U6 est daté d'il y a 31 000 à 43 000 ans par Behar et al. (2012). Cela concorde avec la découverte de U6* basal dans un spécimen roumain d’ADN ancien (Peștera Muierilor) datant de 35 000 ans[16]. Hervella et al. (2016) interprètent cette découverte comme une preuve d'une migration-retour de l'homo sapiens de l'Eurasie vers l'Afrique au Paléolithique. La découverte d'un U6* basal dans l'ADN ancien a contribué à faire reculer l'âge estimé d'U6 a il y a environ 46 000 ans[17].

L'haplogroupe U6 est commun (avec une prévalence d'environ 10 %) en Afrique du Nord-Ouest (avec un maximum de 29 % chez les Mozabites algériens) et dans les îles Canaries (18 % en moyenne avec une fréquence de pointe de 50,1 % à La Gomera). On le trouve également dans la péninsule Ibérique, où il présente la plus grande diversité (10 sous-lignées sur 19 ne se trouvent que dans cette région et non en Afrique) et en Afrique du Nord-Est[18]. U6 est également présent à basse fréquence dans le bassin du Tchad, y compris la branche rare des Canaries. Cela suggère que les anciens détenteurs du clade U6 ont peut-être habité ou traversé le bassin du Tchad pour se diriger vers l’ouest en direction des îles Canaries[19].

On pense qu'U6 est entré en Afrique du Nord depuis le Proche-Orient il y a environ 30 000 ans. Il a été trouvé parmi des spécimens ibéromaurusiens datant de l’épipaléolithique - il y a environ 14-15 000 ans pour U6a1 - du site préhistorique de Taforalt (Maroc), ainsi qu'au Néolithique inférieur au Maroc (c'est-à-dire l'Holocène pré-agricole)[20]. Selon Hernández et al. (2015), « l'entrée estimée à 10 000 ans des lignées U6 d'Afrique du Nord dans la péninsule ibérique est en corrélation avec d'autres clades de L africains, indiquant que les lignées U6 et certaines L se sont déplacées ensemble de l'Afrique à l'Ibérie au début de l'Holocène. »[21]

U7Modifier

L’haplogroupe U7 est considéré comme un haplogroupe d'ADNt spécifique de l'Ouest eurasien, qui aurait pris naissance au Proche Orient entre 18 600 et 15 600 ans. Ce clade est le plus jeune de l'haplogroupe U, puisqu'il apparaît après le dernier maximum glaciaire. Il est probablement lié à un fort goulet d'étranglement durant l'âge glaciaire[22]. Dans les populations modernes, U7 apparaît dans de faibles proportions dans le Caucase, les tribus sibériennes occidentales, l’Asie occidentale (environ 4 % au Proche-Orient, avec un maximum de 10 % chez les Iraniens), l’Asie du Sud (environ 12 % au Gujarat, l'Etat le plus occidental de l'Inde, alors que pour l'ensemble de l'Inde, sa fréquence reste autour de 2 %, et 5 % au Pakistan), et le peuple Vedda du Sri Lanka où il atteint la fréquence la plus élevée de 13,33 % (sous-groupe U7a)[23]. Un tiers des ADNmt spécifiques à l'Eurasie occidentale trouvés en Inde se trouvent dans les haplogroupes U7, R2 et W. Il est supposé qu'une immigration à grande échelle a apporté ces haplogroupes mitochondriaux en Inde.

Voir aussiModifier

Arbre phylogénétique des Haplogroupes de l'ADN mitochondrial (ADNmt) humain.

  Ève mitochondriale (L)    
L0 L1–6
L1 L2 L3   L4 L5 L6
  M   N  
CZ D E G Q   O A S   R   I W X Y
C Z B F R0   pre-JT P  U
HV JT K
H V J T

Notes et référencesModifier

  1. (en) Larruga JM, Marrero P, Abu-Amero KK, Golubenko MV, Cabrera VM, Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup R colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area, BMC Evolutionary Biology, 2017; 17: 115, Publié en ligne : 23 mai 2017 doi: 10.1186/s12862-017-0964
  2. (en) Alessandra Modi et al., Paleogenetic and morphometric analysis of a Mesolithic individual from Grotta d’Oriente: An oldest genetic legacy for the first modern humans in Sicily, Quaternary Science Reviews, Volume 248, 15 novembre 2020, 106603, doi.org/10.1016/j.quascirev.2020.106603
  3. « On a trouvé des preuves d'une migration de retour vers l'Afrique au Paléolithique supérieur », sur Pôle International de la Préhistoire, (consulté le )
  4. (en) Kefi R, Hechmi M, Naouali C, Jmel H, Hsouna S, Bouzaid E, et al., On the origin of Iberomaurusians: new data based on ancient mitochondrial DNA and phylogenetic analysis of Afalou and Taforalt populations, Mitochondrial DNA. Part A, DNA Mapping, Sequencing, and Analysis. 29 (1): 147–157, doi:10.1080/24701394.2016.1258406
  5. (en) Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods, Nature Communications. 2017, 8: 15694. doi:10.1038/ncomms15694
  6. (en) Rodríguez-Varela R, Günther T, Krzewińska M, Storå J, Gillingwater TH, MacCallum M, et al., Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans, Current Biology. mai 2017, 27 (21): 3396–3402.e5. doi:10.1016/j.cub.2017.09.059
  7. (en) « DNA analysed from early European », BBC,‎ (lire en ligne, consulté le )
  8. (en) European genetic identity may stretch back 36,000 years, sciencemag.org, 6 novembre 2014
  9. a et b (en) Anna Juras et al., Maternal genetic origin of the late and final Neolithic human populations from present-day Poland, American Journal of physical Anthropology, 26 juillet 2021, doi.org/10.1002/ajpa.24372
  10. (en) Der Sarkissian C et al., « Ancient DNA reveals prehistoric gene-flow from siberia in the complex human population history of North East Europe », PLoS Genetics, (PMID 23459685, PMCID 3573127, DOI 10.1371/journal.pgen.1003296), e1003296
  11. (en) Derbeneva OA, Starikovskaya EB, Wallace DC, Sukernik RI, « Traces of early Eurasians in the Mansi of northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis », (PMID 11845409, PMCID 379094, DOI 10.1086/339524), p. 1009–14
  12. (en) Pavel Flegontov et al., Genomic study of the Ket: a Paleo-Eskimo-related ethnic group with significant ancient North Eurasian ancestry, Scientific Reports, volume 6, Article numéro: 20768, 2016
  13. (en) Bashir M, « Safeguarding Kalash heritage », sur Pakistan Today,
  14. (en) Quintana-Murci L. et al., « Where west meets east: the complex mtDNA landscape of the southwest and Central Asian corridor », American Journal of Human Genetics, (PMID 15077202, PMCID 1181978, DOI 10.1086/383236), p. 827–45
  15. (en) I. Stolarek, L. Handschuh, A. Juras,... Goth migration induced changes in the matrilineal genetic structure of the central-east European population, Scientific Reports, volume 9, numéro article: 6737, 2019
  16. (en) Soficaru A, Dobos A, Trinkaus E, « Early modern humans from the Pestera Muierii, Baia de Fier, Romania », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, (PMID 17085588, PMCID 1859909, DOI 10.1073/pnas.0608443103, Bibcode 2006PNAS..10317196S), p. 17196–201
  17. (en) Hervella M, Svensson EM, Alberdi A, Günther T, Izagirre N, Munters AR, Alonso S, Ioana M, Ridiche F, Soficaru A, Jakobsson M, Netea MG, de-la-Rua C, « The mitogenome of a 35,000-year-old Homo sapiens from Europe supports a Palaeolithic back-migration to Africa », Scientific Reports, vol. 6,‎ , p. 25501 (PMID 27195518, PMCID 4872530, DOI 10.1038/srep25501, Bibcode 2016NatSR...625501H)
  18. (en) Maca-Meyer N, González AM, Pestano J, Flores C, Larruga JM, Cabrera VM, « Mitochondrial DNA transit between West Asia and North Africa inferred from U6 phylogeography », BMC Genetics, (PMID 14563219, PMCID 270091, DOI 10.1186/1471-2156-4-15), p. 15
  19. (en) Cerezo M, Černý V, Carracedo Á, Salas A, « New insights into the Lake Chad Basin population structure revealed by high-throughput genotyping of mitochondrial DNA coding SNPs », PLOS One, (PMID 21533064, PMCID 3080428, DOI 10.1371/journal.pone.0018682, Bibcode 2011PLoSO...618682C, CiteSeerx 10.1.1.291.8871), e18682
  20. (en) Marina Silva, Gonzalo Oteo-García, Rui Martiniano et al., Biomolecular insights into North African-related ancestry, mobility and diet in eleventh-century Al-Andalus, Scientific Reports, volume 11, Article numéro: 18121, 2021, doi.org/10.1038/s41598-021-95996-3
  21. Hernández CL, Soares P, Dugoujon JM, Novelletto A, Rodríguez JN, Rito T, Oliveira M, Melhaoui M, Baali A, Pereira L, Calderón R, « Early Holocenic and Historic mtDNA African Signatures in the Iberian Peninsula: The Andalusian Region as a Paradigm », (PMID 26509580, PMCID 4624789, DOI 10.1371/journal.pone.0139784, Bibcode 2015PLoSO..1039784H), e0139784
  22. (en) Hovhannes Sahakyan et al., Origin and spread of human mitochondrial DNA haplogroup U7, Scientific Reports, volume 7, Article numéro: 46044, 2017
  23. Ranaweera L, Kaewsutthi S, Win Tun A, Boonyarit H, Poolsuwan S, Lertrit P, « Mitochondrial DNA history of Sri Lankan ethnic people: their relations within the island and with the Indian subcontinental populations », Journal of Human Genetics, vol. 59, no 1,‎ , p. 28–36 (PMID 24196378, DOI 10.1038/jhg.2013.112)