Ouvrir le menu principal

Dysplasie de hanche (type Beukes)

dysplasie constitutionnelle épiphysaire multiple

La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.

L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud.

Sommaire

Autres nomsModifier

  • Syndrome de Cilliers Beighton

ÉtiologieModifier

DescriptionModifier

Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaissant souvent dans l'enfance. La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité. L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire. Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale.

TransmissionModifier

Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.

Notes et référencesModifier

  1. (en) Roby P, Eyre S, Worthington J, Ramesar R, Cilliers H, Beighton P, Grant M, Wallis G, « Autosomal dominant (Beukes) premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint maps to an 11-cM region on chromosome 4q35 », Am J Hum Genet, vol. 64, no 3,‎ , p. 904-8. (PMID 10053028, PMCID PMC1377811, lire en ligne [PDF]) modifier

Liens externesModifier

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]