Délétions de l'Y
La délétion de l'Y est une pathologie entraînant une azoospermie ou une oligozoospermie sévère de type sécrétoire chez l'homme. Elle est responsable de 5 % à 20 % des cas d'azoospermie ou d'oligozoospermie sévère de type sécrétoire.
Le traitement de cette infertilité d’origine masculine est possible, si des spermatozoïdes sont présents, par micro-injection, avec toutefois le risque de la transmission de la pathologie à tous les garçons.
Autres noms de la maladie modifier
- Stérilité masculine par délétions de l'Y.
Étiologie modifier
- Délétion ou microdélétion situé au niveau du locus AZF du chromosome Y.
Incidence & Prévalence modifier
La prévalence de ce syndrome est de 1/2000 à 1/3000 hommes. Cette pathologie semble toucher toutes les populations.
Description modifier
Il n’existe aucune particularité physique permettant de suspecter une délétion de l’Y seul, bien que chez certains hommes il puisse y avoir des petits testicules ou un cryptorchidisme.
Diagnostic modifier
Spermogramme modifier
Le tableau ci-dessous définit les différents types d’oligospermie.
| Type | Concentration de spermatozoïdes |
|---|---|
| Azoospermie | 0 |
| Oligospermie sévère | Inférieur à 1 M/Ml |
| Oligospermie moyenne | 1-5 M/Ml |
| Oligospermie légère | 5-20 M/Ml |
| Normal | >20 M/Ml |
Caryotype standard modifier
Délétion de la bande q12 au niveau du bras long du chromosome Y mais cette technique standard ne détecte pas les micro délétions ou si le locus AZF.
Mais des réarrangements plus complexe du bras long comprenant micro-délétion et duplication peuvent être à l’origine de ce syndrome.
Biopsie testiculaire modifier
Met en évidence soit des cellules de Sertoli sans cellule germinale soit un défaut de spermatogenèse avec arrêt de celle-ci à différents stades.
Génétique modifier
L’amplification par PCR de larges secteurs du chromosome Y doit être effectué et la recherche spécifique de certains gènes doit être faite (USP9Y, DDX3Y , HSFY , CDY , RBMY , DAZ , ).
Diagnostic différentiel modifier
Traitement modifier
Mode transmission modifier
Transmission liée au chromosomeY. Beaucoup de ces micro-délétions sont des mutations de novo.
Conseil génétique modifier
Sources modifier
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 400003 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
