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Chromosome 5 humain

chromosome humain

Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 5 modifier

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5 modifier

  • La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.
  • Syndrome du cri du chat : la Monosomie 5p, d'abord décrite en 1963 par Lejeune et son équipe, est une entité clinique bien reconnue et le diagnostic peut aisément être fait à la naissance. En revanche, le diagnostic de trisomie 5p*, responsable d’un syndrome dysmorphique multiple, est plus difficile et habituellement fait sur l'analyse chromosomique[1].

Maladies localisées sur le chromosome 5 modifier

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 5
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Lymphœdème congénital primaire Dominante 153100[2] q35.3 FLT4  
Syndrome de Sotos     q35    
           
Tétralogie de Fallot

Synesthesie[3]

    Q34  GABRA1[4]  
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F     Q33    
           
Atélostéogenèse de type II     Q32-33.1 SLC26A2  
Dysplasie épiphysaire multiple récessive     Q32-33.1 SLC26A2  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C     Q32 SH3TC2  
Syndrome de Treacher Collins     Q32    
           
Achondrogenèse     Q31.34    
Nanisisme diastrophique     Q31.34 SLC36A2  
Surdité non syndromique     Q31    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A     Q31    
Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419[5] q31 TTID  
Syndrome de Marinesco-Sjögren Récessive 248800[6] q31 SIL1  
Maladie de Wagner Dominante 143200 q14.3 VCAN CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2  
Polypose adénomateuse familiale
Syndrome de Gardner
Syndrome de Turcot 		    Q2    
           
           
           
           
           
           
      Q1    
Bras court
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1     P11    
Maladie de Hirschsprung     P12    
      P13    
           
Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470[7] p13.1 NIPBL  
Syndrome du cri du chat          
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes modifier

Notes et références modifier

  1. ↑ Rethoré MO, Blois MC, Peeters M, Popowski P, Pangalos C, Lejeune J., PURE PARTIAL TRISOMY of the short arm of chromosome 5, Hum Genet., (PMID 2731942), p. 82(3):296-8.
  2. ↑ Université Johns-Hopkins, 153100, Héritage mendélien chez l'humain.
  3. ↑ (en-GB) Mo Costandi, « Synaesthesia - crossovers in the senses », The Guardian,‎ (ISSN 0261-3077, lire en ligne, consulté le )
  4. ↑ INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: gamma aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 GABRA1 », sur www.orpha.net (consulté le )
  5. ↑ Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain.
  6. ↑ Université Johns-Hopkins, 248800, Héritage mendélien chez l'humain.
  7. ↑ Université Johns-Hopkins, 122470, Héritage mendélien chez l'humain.

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