Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie

Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
Référence MIM	301310
Transmission	Récessive liée à l'X
Chromosome	Xq13.1-q13.3
Gène	ABCB7
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Nombre de cas	Quelques cas
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique.

Les manifestations neurologiques se manifestent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie (incapacité de réaliser normalement des mouvements alternatifs). L'ataxie survient précocement. La dysarthrie et le tremblement intentionnel sont d 'intensité moyenne. L'ataxie ne s'aggrave pas ou s'aggrave très tardivement.

L'atteinte du neurone moteur provoque des réflexes tendineux vifs, un clonus musculaire disparaissant rapidement et une réponse inadéquate à la stimulation de la plante des pieds. L'utilisation de béquille ou de chaise roulante est parfois nécessaire. Un nystagmus est parfois présent. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu'une tendance à la dépression.

Sources

• (en) Roberta A Pagon, Thomas D Bird, X-Linked Sideroblastic Anemia and Ataxia In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. www.genetests.org