Acrodysostose
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| CIM-10 | Q75.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 755.59 |
| OMIM | 101800 |
| DiseasesDB | 31405 |
| MedlinePlus | 001248 |
| MeSH | C538179 |
L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham[1] ou de syndrome de Maroteaux-Malamut[2], est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier.
La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante.
En 2011, des chercheurs pensent avoir trouvé une cause génétique à l'acrodysostose en identifiant une mutation sur le gène codant PRKAR1A, une sous-unité de la protéine kinase A[3].
Notes et références modifier
- (en) Richard Arkless et C. Benjamin Graham, « An unusual case of brachydactyly. Peripheral dysostosis? Pseudo-pseudo-hypoparathyroidism? Cone epiphyses? », The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, vol. 99, no 3, , p. 724–35 (PMID 6020652)
- Pierre Maroteaux et Georges Malamut, « Acrodysostosis », La Presse Médicale, vol. 76, no 46, , p. 2189–92 (PMID 5305130)
- (en) Agnès Linglart et al., « Recurrent PRKAR1A Mutation in Acrodysostosis with Hormone Resistance », N Engl J Med, vol. 364, no 23, , p. 2218-2226
Lien externe modifier
- Page spécifique sur le site Orphanet
