Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
| Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel | |
| Référence MIM | 312870 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xq26 |
| Gène | GPC3 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit pour la première fois en 1975[1], le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales. Le faciès est grossier (mâchoire proéminente, lèvre inférieure pendante), une fente palatine est fréquente et des anomalies des extrémités comme une polydactylie ou une syndactylie. À l'âge adulte, la taille atteint souvent deux mètres. Des anomalies génitales, un mamelon surnuméraire, une prédisposition au cancer particulièrement du rein sont des éléments de ce syndrome.
Les autres signes sont : cardiopathie (Transposition des gros vaisseaux, communication inter-ventriculaire, tétralogie de Fallot). Des anomalies du système central sont parfois retrouvées.
L'intelligence est souvent normale ou légèrement diminuée.
Le diagnostic différentiel se fait avec le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Perlman.
Notes et références modifier
- Simpson JL, Landey S, New M, German J (1975) A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig Artic Ser 11:18-24
Liens externes modifier
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:312870[1]
- (en) Aaron James, Kathy Culver, Mahin Golabi, Simpson-Golabi-Behmel Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
