Syndrome de Kearns-Sayre
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| syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie, dégénérescence pigmentaire de la rétine et cardiomyopathie ; syndrome oculocraniosomatique | |
| Référence MIM | 530000 |
|---|---|
| Transmission | transmission exclusivement maternelle |
| Chromosome | génome mitochondrial (ADNmt) |
| Prévalence | < 1⁄100,000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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| Spécialité | Ophtalmologie |
|---|
| CISP-2 | F95 |
|---|---|
| CIM-10 | H49.8 |
| CIM-9 | 277.87 |
| OMIM | 530000 |
| DiseasesDB | 7137 |
| eMedicine | 950897 |
| MeSH | D007625 |
| GeneReviews | Mitochondrial DNA Deletion Syndromes |
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.
Historique modifier
Épidémiologie modifier
Physiopathologie modifier
La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8[1],[2],[3].
Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).
Diagnostic modifier
La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive[1] et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie[3]. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.
Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant à la mort in utero, l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.
Signes fonctionnels modifier
Entraîne généralement des troubles oculaire et une myopathie.
Examen clinique modifier
Examens complémentaires modifier
Prise en charge modifier
Évolution et complications modifier
Prévention modifier
Notes et références modifier
- (en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, nos 1-2, , p. 63-9. (PMID 1965208)
- (en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, no 1, , p. 37-43. (PMID 8155737)
- (en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, no 4, , p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])
Voir aussi modifier
Articles connexes modifier
Liens externes modifier
- (en) « Kearns-Sayre syndrome », OMIM database: Online Medelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University.
- Fiche sur le site Orphanet
