Syndrome MOMO
| Symptômes | Obésité, macrocéphalie, handicap mental et maladie de l'œil (en) |
|---|
| Spécialité | Génétique |
|---|
| OMIM | 157980 |
|---|---|
| MeSH | C535812 |
Le Syndrome MOMO est une maladie génétique extrêmement rare qui appartient aux syndromes de surcroissance et qui n'a été diagnostiqué que dans six cas à travers le monde. Son nom est un acronyme de la première lettre des quatre symptômes du syndrome : Macrosomie fœtale (surpoids à la naissance), Obésité, Macrocéphalie (hypertrophie de la tête) et anomalies Oculaires. Le syndrome MOMO a été diagnostiqué pour la première en 1993[1] par le professeur Célia Priszkulnik Koiffmann, un chercheur brésilien dans les études génétiques et les troubles cliniques du développement neurologique.
Symptômes modifier
En plus des quatre symptômes qui donnent son nom au syndrome, il y a d'autres symptômes communs :
- Un front en pente du haut vers le bas
- Une maturation retardée des os
- Un retard mental
Les anomalies oculaires sont généralement le colobome rétinien et le nystagmus.
Physiopathologie modifier
Parce que le syndrome MOMO est une maladie très rare, peu d'études ont été entreprises. La recherche actuelle suggère qu'il soit lié à une mutation de novo autosomique dominante[2].
Cas confirmés modifier
Archie Thompson est né en 2002 à Icklesham en Angleterre et pesait 3 740 g. À 15 mois son poids était monté à 25 kg et à 24 mois il pesait 38 kg. Le cas Thompson a été décrit dans un documentaire pour Five diffusé pour la première fois le .
Danielle Falan, de São Paulo au Brésil, est l'une des plus anciens malades. À l'âge de 17 ans elle a été vu dans le documentaire sur Archie Thompson. Falan va au collège et espère aller à l'université.
Cinq autres cas ont été diagnostiqués, en Italie[3], au Brésil [1], deux en Allemagne, et en Pologne[4]. Un cas supplémentaire a été reporté en 2010[5].
Notes et références modifier
- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « MOMO syndrome » (voir la liste des auteurs).
- (en) Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A, « Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome », Am J Med Genet, vol. 46, no 5, , p. 555–8 (PMID 8322820, DOI 10.1002/ajmg.1320460519)
- (en) Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A, « Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome », Am. J. Med. Genet., vol. 46, no 5, , p. 555–8 (PMID 8322820, DOI 10.1002/ajmg.1320460519)
- (en) Zannolli R, Mostardini R, Hadjistilianou T, Rosi A, Berardi R, Morgese G, « MOMO syndrome: a possible third case », Clin Dysmorphol, vol. 9, no 4, , p. 281–4 (PMID 11045586, DOI 10.1097/00019605-200009040-00010)
- (pl) « EWA - Autografy dla Ewy » [« EWA - Autographs for Eve »], Poland, Group Onet.pl SA (consulté le )
- (en) Wallerstein R, Sugalski RD, « A new case of MOMO syndrome », Clin. Dysmorphol., vol. 19, no 1, , p. 1–4 (PMID 19996736, DOI 10.1097/MCD.0b013e32831552a8, lire en ligne)
