SPI1

SPI1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1PUE
Identifiants
Aliases	SPI1
IDs externes	OMIM: 165170 MGI: 98282 HomoloGene: 2346 GeneCards: SPI1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 11 humain
Fin	47,378,547 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	90,946,101 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; poumon droit; ; upper lobe of left lung; ; rate; ; sang; ; cellule de la moelle osseuse; ; appendice iléo-cæcal; ; artère coronaire droite; ; ganglion lymphatique; ; vésicule biliaire;
	Fortement exprimé dans
	rate; ; sang; ; lèvre; ; articulation talo-crurale; ; subcutaneous adipose tissue; ; corps du fémur; ; lobe pulmonaire droit; ; calvaria; ; tissu adipeux blanc; ; cheville;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; liaison protéique; liaison ARN; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; DNA-binding transcription factor activity; NFAT protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding;
Composant cellulaire	noyau; nucléoplasme; transcription regulator complex;
Processus biologique	myeloid leukocyte differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; cellular response to ethanol; somatic stem cell population maintenance; lymphocyte differentiation; regulation of erythrocyte differentiation; myeloid dendritic cell differentiation; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of MHC class II biosynthetic process; lymphoid progenitor cell differentiation; transcription, DNA-templated; macrophage differentiation; anatomical structure regression; negative regulation of histone H4 acetylation; negative regulation of gene expression, epigenetic; vasculature development; granulocyte differentiation; apoptotic process involved in blood vessel morphogenesis; histone H3 acetylation; erythrocyte differentiation; hypermethylation of CpG island; positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription, DNA-templated; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; regulation of transcription by RNA polymerase II; pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; différenciation cellulaire; interleukin-6-mediated signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6688
	20375
	ENSG00000066336
	ENSMUSG00000002111
	P17947
	P17433
	NM_001080547; NM_003120
	NM_011355; NM_001378898; NM_001378899
	NP_001074016; NP_003111
	NP_035485; NP_001365827; NP_001365828
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le facteur de transcription PU.1 est une protéine codée par le gène SPI1 chez l'homme^[5].

Fonction modifier

Ce gène code un facteur de transcription à domaine ETS qui active l'expression des gènes au cours du développement des cellules myéloïdes et lymphoïdes B^[6]. Le protéine nucléaire se lie à une séquence riche en purines connue sous le nom de PU-box située à proximité des promoteurs des gènes cibles, et régule leur expression en coordination avec d'autres facteurs de transcription et de cofacteurs. La protéine peut également réguler l'épissage alternatif des gènes cibles. Plusieurs variants de transcription codant différents isoformes ont été trouvés pour ce gène^[7].

Interactions modifier

SPI1 interagit avec:

FUS^[8],
GATA2^[9],
IRF4^[10]^,^[11], et
NONO^[12].

En médecine modifier

Une mutation du gène, avec perte d'activité, est observée dans certaines leucémie aiguës myéloblastiques^[13], dont les formes promyélocytaires^[14].

Voir aussi modifier

Elément régulateur 5' UTR Spi-1 (PU.1)

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066336 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002111 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « The human homologue of the putative proto-oncogene Spi-1: characterization and expression in tumors », Oncogene, vol. 5, n^o 5,‎ juillet 1990, p. 663–8 (PMID 1693183)
↑ Ka Sin Mak, Alister P. W. Funnell, Richard C. M. Pearson et Merlin Crossley, « PU.1 and Haematopoietic Cell Fate: Dosage Matters », International Journal of Cell Biology, vol. 2011,‎ 1^er janvier 2011, p. 808524 (ISSN 1687-8884, PMID 21845190, PMCID 3154517, DOI 10.1155/2011/808524, lire en ligne, consulté le 21 août 2016)
↑ « Entrez Gene: SPI1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene spi1 »
↑ « The transcription factor Spi-1/PU.1 interacts with the potential splicing factor TLS », J. Biol. Chem., vol. 273, n^o 9,‎ février 1998, p. 4838–42 (PMID 9478924, DOI 10.1074/jbc.273.9.4838)
↑ « Negative cross-talk between hematopoietic regulators: GATA proteins repress PU.1 », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 96, n^o 15,‎ juillet 1999, p. 8705–10 (PMID 10411939, PMCID 17580, DOI 10.1073/pnas.96.15.8705)
↑ « Assembly requirements of PU.1-Pip (IRF-4) activator complexes: inhibiting function in vivo using fused dimers », EMBO J., vol. 18, n^o 4,‎ février 1999, p. 977–91 (PMID 10022840, PMCID 1171190, DOI 10.1093/emboj/18.4.977)
↑ « Crystallization and characterization of PU.1/IRF-4/DNA ternary complex », J. Struct. Biol., vol. 139, n^o 1,‎ juillet 2002, p. 55–9 (PMID 12372320, DOI 10.1016/s1047-8477(02)00514-2)
↑ « The transcription factor Spi-1/PU.1 binds RNA and interferes with the RNA-binding protein p54nrb », J. Biol. Chem., vol. 271, n^o 19,‎ mai 1996, p. 11177–81 (PMID 8626664, DOI 10.1074/jbc.271.19.11177)
↑ Bonadies N, Pabst T, Mueller BU, Heterozygous deletion of the PU.1 locus in human AML, Blood, 2010;115:331–334
↑ Mueller BU, Pabst T, Fos J, Petkovic V, Fey MF, Asou N, Buergi U, Tenen DG, ATRA resolves the differentiation block in t(15;17) acute myeloid leukemia by restoring PU.1 expression, Blood, 2006;107:3330–3338.

Liens externes modifier

FactorBook PU.1

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066336 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002111 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[pmid1693183-5] « The human homologue of the putative proto-oncogene Spi-1: characterization and expression in tumors », Oncogene, vol. 5, n^o 5,‎ juillet 1990, p. 663–8 (PMID 1693183)

[6] Ka Sin Mak, Alister P. W. Funnell, Richard C. M. Pearson et Merlin Crossley, « PU.1 and Haematopoietic Cell Fate: Dosage Matters », International Journal of Cell Biology, vol. 2011,‎ 1^er janvier 2011, p. 808524 (ISSN 1687-8884, PMID 21845190, PMCID 3154517, DOI 10.1155/2011/808524, lire en ligne, consulté le 21 août 2016)

[7] « Entrez Gene: SPI1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene spi1 »

[pmid9478924-8] « The transcription factor Spi-1/PU.1 interacts with the potential splicing factor TLS », J. Biol. Chem., vol. 273, n^o 9,‎ février 1998, p. 4838–42 (PMID 9478924, DOI 10.1074/jbc.273.9.4838)

[pmid10411939-9] « Negative cross-talk between hematopoietic regulators: GATA proteins repress PU.1 », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 96, n^o 15,‎ juillet 1999, p. 8705–10 (PMID 10411939, PMCID 17580, DOI 10.1073/pnas.96.15.8705)

[pmid10022840-10] « Assembly requirements of PU.1-Pip (IRF-4) activator complexes: inhibiting function in vivo using fused dimers », EMBO J., vol. 18, n^o 4,‎ février 1999, p. 977–91 (PMID 10022840, PMCID 1171190, DOI 10.1093/emboj/18.4.977)

[pmid12372320-11] « Crystallization and characterization of PU.1/IRF-4/DNA ternary complex », J. Struct. Biol., vol. 139, n^o 1,‎ juillet 2002, p. 55–9 (PMID 12372320, DOI 10.1016/s1047-8477(02)00514-2)

[pmid8626664-12] « The transcription factor Spi-1/PU.1 binds RNA and interferes with the RNA-binding protein p54nrb », J. Biol. Chem., vol. 271, n^o 19,‎ mai 1996, p. 11177–81 (PMID 8626664, DOI 10.1074/jbc.271.19.11177)

[13] Bonadies N, Pabst T, Mueller BU, Heterozygous deletion of the PU.1 locus in human AML, Blood, 2010;115:331–334

[14] Mueller BU, Pabst T, Fos J, Petkovic V, Fey MF, Asou N, Buergi U, Tenen DG, ATRA resolves the differentiation block in t(15;17) acute myeloid leukemia by restoring PU.1 expression, Blood, 2006;107:3330–3338.

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