Plastine 3
gène de l'espèce Homo sapiens
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la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.
PLS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PLS3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externes | OMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 GeneCards: PLS3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôle modifier
Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.
Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire[5].
En médecine modifier
Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme[6].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102024 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
- van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536