PLP1 (protéine protéolipide) est le gène encodant cette protéine, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.

PLP1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesPLP1
IDs externesOMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

Articles connexes modifier

Associations de malades modifier

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Liens externes modifier

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine