Mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux.

Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic. Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années.

Type	Phénotype	Numéro MIM	Transmission	Gène	Signes cliniques	Déficit enzymatique
IH	Syndrome de Hurler	607014	Récessive	IDUA	Cataracte précoce	Alpha-L-iduronidase
IS	Maladie de Scheie	607016	Récessive	IDUA		Alpha-L-iduronidase
IH/S	Maladie de Scheie Hurler	607015	Récessive	IDUA		Alpha-L-iduronidase
II	Maladie de Hunter	309900	Récessive à l'X	IDS		Iduronate-2-sulfatase
III	Maladie de Sanfilippo	252900	Récessive	SGSH		Héparane-N-sulfatase
IV	Maladie de Morquio	253010	Récessive	GLB1		Galactosamine-6-sulfatase
VI	Maladie de Maroteaux-Lamy	253200	Récessive	ARSD		Arylsulfatase B
VII	Maladie de Sly	253220	Récessive	GUSB		Bêta-glucuronidase

Voir aussi

Article connexe

• Maladie génétique

Liens externes

• Association de patients Vaincre les maladies lysosomales
• http://www.maladies-lysosomales.be