Maladie de Canavan
maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant
La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant[1]. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête[2].
| Maladie de Canavan | |
| Référence MIM | 271900 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 17 pter-p13 |
| Gène | ASPA |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Non spécifique |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | 1 sur 40 chez les populations les plus atteintes |
| Prévalence | 1/13 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Maladie de Canavan
| Spécialité | Endocrinologie et neurologie |
|---|
| CIM-10 | E75.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 330.0 |
| OMIM | 271900 |
| DiseasesDB | 29780 |
| MedlinePlus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze[2].
Notes et références modifier
- (en) J. M. S. Pearce, « Canavan’s disease », Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 75, no 10, , p. 1410-1410 (ISSN 1468-330X, PMID 15377686, DOI 10.1136/jnnp.2003.022699, lire en ligne, consulté le )
Sources modifier
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:271900
- (en) Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
